О роли рецессивных генов в эволюционном процессе

Теория «Мутационного штурма и естественного отбора».

Вопрос о неравномерности протекания эволюционного процесса возник ещё при Чарльзе Дарвине.  Дарвин и большинство тех, кто следовал за ним, верили, что работа эволюции была медленной, постепенной и непрерывной и что полная линия предков, незаметно переходящая один в другой, теоретически может быть восстановлена для всех живых животных. На практике, Дарвин признавал, что летопись окаменелостей была слишком неоднородной, чтобы продемонстрировать эти постепенные изменения, хотя он был уверен, что они в конечном итоге обнаружатся.

В 1972 году Стивен Гулд – профессор Гарвардского университета и Найлс Элдридж – профессор, куратор всемирно известного Американского Музея Естественной Истории в Нью-Йорке исследуя ископаемые окаменелости пришли к выводу, что постепенной эволюции видов не наблюдается[1] и выдвинули теорию «Прерывистого равновесия», которая сводится к констатации факта: «...Большинство видов не претерпевает никаких изменений за всё время своего существования на Земле... Никакой вид не возникает постепенно, как результат непрерывного преобразования родственной цепи его предшественников; наоборот, он появляется в ископаемых окаменелостях сразу как полностью сформировавшийся вид»[2]. При этом Гулд и Элдридж не дают объяснения наблюдаемому явлению, предполагают, что это как то закодировано в геноме.

Профессор Оксфордского университета Клинтон Ричард Докинз по поводу теории «Прерывистого равновесия» говорит: «... Постепенность есть краеугольный камень величественного здания теории эволюции, которая даёт нам возможность избегнуть парадокса астрономически малых вероятностей и найти естественное объяснение того, что иначе надо было бы считать просто чудом» [3].

Задача настоящей статьи: попытаться дать естественное объяснение стремительному изменению, сменяемому длительным застоем в эволюции.

Теория Чарльза Дарвина о «естественном отборе» предполагает внесение изменений в наследственность за счет произвольных мутаций и «отбор» за счёт сокращения численности менее приспособленных и увеличения численности обладателей положительных мутаций. Так происходит эволюционный процесс и образование новых видов. Имеется в виду то, что процесс происходит достаточно медленно повседневно и в большой популяции.

Вопрос внесения изменений в наследственность за счёт мутации генов требует некоторого уточнения. Вспомним, что часть наследуемого того или иного качества складывается из пары генов, получаемых по одному от родителей. При этом один из генов, являясь более сильным определяет работу пары генов и называется доминантным. Второй ген рецессивный или спящий и не проявляет себя. Мутации, то есть случайные изменения, происходят в обоих генах, однако в естественном отборе участвуют только доминантные гены. Спящие рецессивные гены в большой популяции не работают.

Рассмотрим вопрос эволюционного развития за счёт мутации доминантных генов и передачи нового качества потомству. Родители имеют следующие гены:

                        a  -  A        и       b  -  B*

 где a, A и b – рецессивные и доминантный гены, распространённые в популяции. Ген B* – мутированный доминантный ген, который должен «размножиться» и «захватить» всю многочисленную популяцию. При формировании плода все гены равноценны и наследственность, получаемая детьми определяется только комбинацией генов. В таком случае, вот что унаследуют дети в первом поколении:

              a  -  b       b  -  A            a  -  B*     A  -  B*.

Как видно, только половина детей будет иметь мутированный ген. Во втором поколении, при браке с партнёром, не имеющим этой мутации, а в большой популяции только так и происходит, также половина детей от брака с мутантом получат мутированные гены, то есть 4-е ребёнка будут мутантами, а другие 4-е будут немутантами. Но к ним прибавится 8 не мутированных детей от первых двух не мутированных. Таким образом во втором поколении будет 12 не мутированных детей и только 4 мутанта. В третьем поколении потомков нашего мутанта мы будем иметь уже 56 немутантов и только 8 мутантов. И так далее, разница будет многократно увеличиваться. Даже среди потомков мутанта, численность мутантов с каждым последующим поколением будет уменьшаться относительно немутантов, не говоря уже о тех тысячах «типовых» - не мутированных членов популяции, которых мутант должен перегнать по численности. Ведь, только это условие гарантирует, что данное качество будет присуще популяции в целом. Какое преимущество должна дать мутация чтобы пересилить такое численное преимущество? Это должен родиться сразу Супермен, а что-то их не видно вокруг. Да и как одна мутация может в корне переделать первоначальный образец. Таким образом, в большой популяции, мутации доминантных генов в лучшем случае обречены на жалкое единичное существование и не способны изменить наследственность у популяции в целом.

А что же происходит с рецессивными генами? Как ведут себя мутации там? Они, накапливаются и передаются по наследству. Ведь они не работают, никак не проявляют себя. А проявить себя – заработать или «проснуться» они могут лишь тогда, когда при формировании новой жизни встречаются два одинаковых рецессивных гена. А поскольку мутации случайные и в связи с этим самые разнообразные, то вероятность совпадения двух одинаковых у партнёров-мутантов крайне мала. Но такая встреча возможна лишь при близкородственном скрещивании. Ведь дети наследуют и рецессивные гены своих родителей. Таким образом, заставить работать рецессивный ген, представленный в единичном экземпляре, можно только при близкородственном скрещивании.

            a* -  A   a* -  A           a* -  a*     a* – A     a* -  A     A  -  A

              Родители                                    Дети

Где a* – рецессивный ген, а A  – доминантный ген.

У родителей рецессивный ген a* не будет определять качество, он не работает.  У троих детей присутствует доминантный ген A, как и у родителей – он будет работать и определять качество работы пары. А вот у одного ребёнка, интересующее нас качество определяться двумя рецессивным генами a* - a* и оно заработает - проявится. При дальнейшем близкородственном скрещивании детей, у которых проявился рецессивный ген происходит резкое увеличение пробуждения рецессивных генов и количество спящих рецессивных тоже увеличится.

               a* -  a*   a* -  A             a* -  a*     a* -  a*     a* - A     a* -  A

                Родители                                      Дети

При близкородственном скрещивании большая вероятность, что рецессивные гены могут «проснуться» и стать определяющими качество работы данной пары генов. Основной вывод из сказанного: близкородственное скрещивание позволяет «разбудить», заставить работать спящие рецессивные гены. Причём, даже если обладатели этих генов представлены в единичном экземпляре. А рас, рецессивные гены просыпаются и начинают работать, то они могут включаться в конкурентную борьбу за продолжение рода на ровне с доминантными и естественный отбор определит сильнейшего. И, естественно, могут победить в этой борьбе. Представьте, что доминантный ген A, определяющий работу пары             a – A, будет уступать по своим «эксплуатационным качествам» гену a*- a*, где a* - мутированный в прошлом рецессивный ген a. Тогда «естественный отбор» «расправится» с обладателями пары a – A и новые гены a*- a* в популяции будут преобладающими. Именно так и происходит эволюционный процесс. Исследования Менделя выявили рецессивные и доминантные гены. Эти понятия определяют «взаимоотношения» между генами, работающими в паре.

Но когда же возникают условия близкородственного скрещивания? Понятно, когда. когда численность популяции сокращается, а происходит это в естественных условиях в результате внешнего отрицательного воздействия: будь то сокращение кормов, увеличение численности хищников, изменение климата и так далее. Тогда «концентрация» родственников в популяции увеличивается. А численность популяции сокращается.  Именно тогда возникает необходимость в совершенствовании вида. И, чем меньше будет численность, тем больше вероятность близкородственного скрещивания и пробуждения рецессивных мутированных генов. Новые гены несут в популяцию новое качество. Естественный отбор значительно сокращает численность обладателей отрицательных мутаций. Обладатели положительных и нейтральных мутаций продолжают сокращаться за счёт отрицательного влияния изменившихся условий внешней среды. Так продолжается, в лучшем случае, пока не проявится мутант способный противостоять отрицательному внешнему воздействию. В худшем, группа вымирает не получив спасительного гена. При положительном исходе спасительный ген быстро завоёвывает большинство, так как группа мала и увеличивается численность уже за счёт обладателей спасительного гена. Это приводит к сокращению числа близкородственных скрещиваний и рецессивные гены постепенно «впадают в спячку» и не проявляют себя – такая принципиальная идея.

Процесс, когда сокращается численность популяции из-за внешнего воздействия, когда она проходит через «узкое горлышко» и в ней происходят близкородственные скрещивания и пробуждение рецессивных генов я назвал «мутационным штурмом». Мутационным – по той причине, что именно в этом процессе происходит внедрение мутаций в действующую наследственность, и именно они обеспечивают эволюционное развитие. Штурм – по той причине, что этот процесс происходит с нарастающей динамикой, самые различные гены с различными мутациями, сразу все выходят «на тропу борьбы» за выживание. Штурм грозит большинству участников ускоренной гибелью и большинство, действительно, гибнет, но он даёт шанс найти из мутированных генов спасительный, обеспечивающий продолжение жизни популяции. Возможно сочетание нескольких генов, одновременное действие нескольких качеств позволит найти оптимальное решение. Таким образом, эволюционный процесс я предлагаю дополнить понятием «мутационный штурм». Всё вместе будет звучать как «мутационный штурм и естественный отбор».

Активная фаза «мутационного штурма» заканчивается. Этот завершающий период больше всего похож на классический вариант постепенной дарвиновской теории эволюции, когда обладатели новых качеств постепенно вытесняют остатки обладателей устаревшей наследственности. Однако, при всей внешней схожести процесса, в механизме участвуют не мутированные доминантные гены, поскольку Дарвин имел в виду видимые изменения наследственности, а рецессивные, получившие «размножение» в результате «мутационного штурма».

Такова принципиальная модель процесса эволюции за счёт мутации генов – именно они определяют перспективы, варианты эволюции. На практике, в жизни, могут складываться самые различные ситуации за счёт изменения длительности и интенсивности процессов, а также их комбинации на разных стадиях. «Мутационный штурм и естественный отбор» вот полноценная формула элементарного эволюционного процесса.

Из сказанного выше мы видим какую важную роль играют рецессивные гены. У каждого из нас есть набор таких генов. Его не видно, он не проявляет себя в наследственных качествах обладателей, но он, возможно, будет определять будущее наших детей. Назовём его «банк рецессивных генов», а для всей популяции «банк рецессивных генов популяции». 

Учитывая важность рецессивных генов в эволюционном процессе, для подробного рассмотрения, предлагаю все рецессивные гены разделить на несколько групп по природе их происхождения и их роли в эволюционном процессе.

К 1-ой группе отнесём рецессивные гены, которые в своей популяции когда-то были доминантными, но в результате смешения 2-х популяций утратили доминантную способность и стали рецессивными. Примером могут служить окраска «радужной оболочки» глаз: голубая связана с рецессивным геном, каряя - с доминантным.

Ко 2-ой - уже известные нам, мутированные рецессивные гены, которые образовались в результате мутаций после предыдущего «мутационного штурма» и накапливающиеся у представителей популяции и передающихся по наследству из поколения в поколение. Правильнее назвать их «молодые мутированные рецессивные гены», поскольку все гены испытали мутационное воздействие, но кто-то раньше, кто-то позже. «Молодые мутированные рецессивные гены» родились после последнего мутационного штурма и изначально были представлены в популяции в единственном числе. Они могли увеличить численность при увеличении численности потомства обладателя этой мутации.

К 3-ей группе рецессивных генов, очень важной группе, я предлагаю отнести рецессивные гены, сохранившиеся в «банке рецессивных генов» после прохождения через предыдущие «мутационные штурмы». В процессе «мутационного штурма» происходит рождение новой наследственности, она проверяется «естественным отбором», и если она не завоевала большинства, то сохраняется в наследственности в качестве рецессивного гена. Именно эти рецессивные гены, проверенные, завоевавшие уже значительный процент в «банке рецессивных генов популяции», но не набравшие большинства первыми выйдут на конкурентную борьбу в очередном «мутационном штурме» и именно у них больше шансов стать победителями.

К 4-ой группе рецессивных генов отнесём гены вызывающие наследственные заболевания. Это те отрицательные гены которые проявляют себя при близкородственном скрещивании в виде страшных заболеваний. Вопрос настолько серьёзен, что законодательствами большинства стран запрещены браки между братьями и сёстрами, родителями и детьми. И это действительно так, со значительной вероятностью (порядка 25%) возможно рождение ребёнка с наследственными заболеваниями. И, понятно почему это происходит: при близкородственном скрещивании в формирующейся наследственности ребёнка встречаются два одинаковых рецессивных гена, отвечающих за здоровье, вернее за «нездоровье», и они проявляют себя. Да, люди гуманные и стремятся исключить вероятность рождения больных. Но природа, вернее, «естественный отбор» преследует другую цель – развитие. Не только дети рождаются в муках, но и новая эволюционная наследственность - тоже.

Таким образом, к возникновению очередной критической ситуацией с популяцией, вызвавшей сокращение численности до критической, в «банке рецессивных генов» собрался большой «букет» мутированных генов.

Теперь рассмотрим, как же работают рецессивные гены в условиях «мутационного штурма». Начнём со 2-ой группы, как мы её назвали «молодые мутированные рецессивные гены». Именно эти гены вносят новые элементы в изменение наследственности. Только благодаря функции рецессивных генов мутировать, то есть, произвольно изменяться под влиянием внешнего воздействия, а также сохранять это изменение и передавать его последующим поколениям при формировании новой жизни возможен процесс изменения наследственности. Большинство представителей этой группы несут отрицательные мутации и в первых поколениях в процессе «мутационного штурма» погибнут не дав продолжения потомства.

В 3-ей группе у нас рецессивные гены прошедшие предыдущие «мутационные штурмы». В зависимости от их эффективности в сравнении с действующими, завоевавшим большинство в предыдущие «мутационные штурмы», они могут быть даже лучше, но им не хватило, возможно, времени, чтобы вытеснить старые доминантные, а «мутационный штурм» прекратился в связи с ростом численности. Теперь, в следующий «мутационный штурм» у них есть реальная возможность окончательно победить старые доминирующие гены. Это та база из которых отбираются гены способные обеспечить большее потомство, новую действующую наследственность, причём эта конкурентная борьба идёт «по всем фронтам» среди всех доминантных и рецессивных генов в период «мутационного штурма» независимо от причин, вызвавших «мутационный штурм». Сам факт близкородственного скрещивания пробуждает все рецессивные гены, и они вступают в бой.  И надо отметить, что все рецессивные гены этой группы представляют для конкуренции как правило положительные и нейтральные гены – ведь они прошли проверку предыдущим «мутационным штурмом».

Следует отметить, что включение в работу всех мутаций именно в критический момент изменившихся условий, с одной стороны и выступление всех мутаций одновременно, что может создать новое положительное качество, с другой и, наконец, участие всех, в том числе и возможно отрицательных, если бы они действовали в одиночку, всё это создаёт оптимальные условия для проявления и отбора оптимально возможных комбинаций генов, обеспечивающих новое качество в целом для вида. Это своеобразный «комплексный подход в совершенствовании вида» по всем параметрам. Именно этот момент вызывает резкое проявление комплекса новых качеств и является причиной неравномерности и взрывного характера эволюционного процесса, основой для формирования нового вида.

И, наконец, «неприятные» рецессивные гены, относящиеся к 4-ой группе, вызывающие наследственные заболевания при близкородственных скрещиваниях. Что же это за «предательские» гены, стоящие на пути эволюционного развития? Они, как красные флажки, расставленные опытным охотником, не дают заходить за них, предупреждают о грозящей опасности. Как Вы считаете, было бы, действительно, хорошо, чтобы без всякой на то острой необходимости, каждый род мог бы бесконечно совершенствоваться, что, вообще-то, проблематично, но даже если так, то привело бы это в конечном итоге к развитию? Конечно же нет. Это привело к уничтожению вида в связи с разнообразием и не соответствием друг другу. И вообще, кто сказал, что природа или «естественный отбор» стремиться к бесконечному совершенству, совершенству какого-то вида? Это неизбежно приведёт к уничтожению остальных обитателей на Земле. Что мы и имеем сегодня с развитием известного Вам вида больше пределов, выделенных ему природой. Выработанный «естественным отбором» механизм «мутационного штурма и естественного отбора» предусматривает лишь выработку новых качеств для преодоления вредного влияния внешних условий, грозящих уничтожить вид, для сохранения жизнеспособности вида. Не более того.

Из сказанного выше можно сделать следующие выводы:

1. Эволюционный процесс «классическим» дарвиновским путём постепенного внесения изменений в действующую наследственность с последующим «естественным отбором» в период застоя происходит не в результате мутирования доминантных генов, а в результате изменения равновесия рецессивных и доминантных генов в результате смешения двух популяций или возникшего давления внешней среды.
2. В рецессивных генах происходят мутации, там они накапливаются и передаются следующим поколениям (в соответствии с классическими законами генетики и не требует специального доказательства).
3. При близкородственном скрещивании, вызванном сокращением численности популяции в результате внешнего давления среды, происходит «мутационный штурм», выражающийся в пробуждении рецессивных генов и «естественном отборе». Так осуществляется формирование новой наследственности популяции. Полный цикл эволюционного процесса включает «мутационный штурм и естественный отбор».
4. В отличии от отдельных мутаций и постепенного изменение наследственности предусмотренной дарвиновской теорией, идея «мутационного штурма» предусматривает пробуждение множества мутаций, накопленных за значительную часть формирования популяции и прошедшие проверку на эффективность в предыдущие «мутационные штурмы», причём эти мутации охватывают все области наследственности представленные аутосомными (парными) хромосомами, что создаёт условия для  радикального изменения всего комплекса наследственности в плоть до изменения вида за короткий срок. Теория «Мутационного штурма и естественного отбора» объясняет цикличность в развитии эволюционного процесса, чередование интенсивного изменения и периодов застоя.
5. Теория «Мутационного штурма и естественного отбора» не противоречит, а развивает и дополняет «Дарвиновскую теорию эволюционного развития» и основывается на ней и принципах передачи и проявления наследственности Грегора Менделя.

В заключении изложения я позволю себе совсем не научный пример для лучшего понимания вопроса о эволюции путём «мутационного штурма». Представьте: Вы конструктор. У Вас есть телега с лошадью и набор неких усовершенствований. Как-то, тормоз, руль, двигатель, резиновые колёса, и т.д. Беря за основу существующую телегу и рассматривая предлагаемые новшества постепенно, по очереди, будем рассматривать о целесообразности их внедрения: тормоз – а зачем он нужен у телеги – потяни за вожжи и прикрикни: «пр-р-р!» - она и остановится – тормоз не нужен; руль – потяни за правую вожжу – лошадь повернёт направо – руль не нужен; двигатель? – как на телегу можно поставить двигатель – нельзя, и так далее. И вот представьте альтернативный вариант: у Вас есть все эти новшества одновременно, и вы уже можете собрать нечто другое – не телегу, а автомобиль и не один, а разные, и много, и сравнить их в эксплуатации. Какой лучше - тот и запускать в серию.    

С мутированными положительными рецессивными генами аналогичная история, как с узлами автомашины. Перемешивая наследуемые рецессивные гены между людьми, природа получает разные комбинации: одному достались колёса от инвалидной каляски, а двигатель от карьерного самосвала, другому наоборот, а вот у третьего всё совпало... И всё это разнообразие близкородственное скрещивание выплёскивает в суровую жизнь. Кто-то, умирает не сдвинувшись с места, кто-то, застревает в очередной луже, кто-то, натужно хрипя, преодолевает все преграды, а кто-то взлетает в воздух. У него, наверное, проснулись гены от общих предков с летающими динозаврами. Только так мог родиться новый вид.

Вот такое «просто чудо» придумала природа, а может быть это был Бог?

1. N. Eldredge and S. J. Gould, 1972, in Models of Paleobiology, под ред. Т. J. M. Schopf (Freeman, Cooper: San Francisco), стр. 82-115.
2. S. J. Gould, 1980, The Panda's Thumb (W. W. Norton: New York), стр. 151
3. Dawkins, Ричард (1996). Слепой часовщик. Нью-Йорк: W. W. Norton & Co.,стр. 317-318.