Популяционная генетика. Наследственные заболевания

С одной из первых моих статей о эволюционном развитии и необходимости при этом близкородственного скрещивания я обратился к знакомому врачу в надежде увидеть понимание, и услышал в свой адрес возмущенные крики: «Ты не понимаешь, что это такое, ты не видел этих больных детей от малолетних родителей, не понимающих что они делают! Будь моя воля, я бы своими руками задушила этих сексуальных революционеров в школьном образовании и воспитании детей. Может быть правильным было когда-то раздельное обучение девочек и мальчиков. Услышав о сексе в школе(!), насмотревшись картинок в интернете они приступают к «практическим занятиям» со своими ближайшими родственниками – с братьями и сёстрами. В результате рождаются больные дети, обречённые мучиться всю жизнь. Я не приемлю никакого близкородственного скрещивания! Ни в каком виде!»

Мой постоянный оппонент возмущённо восклицает: «Неужели тебе не ясно, ведь в большинстве стран мира близкородственное скрещивание (инцест) запрещено на законодательном уровне! А пример династии Габсбургов: детей, умирающих в младенчестве или болеющих всю, правда, короткую жизнь наследственными заболеваниями превращающих их в калек. Неужели тебе что-нибудь ещё не ясно? Какие ещё доказательства тебе надо?»

А что мне надо? В соответствии с теорией мутационного штурма, только при близкородственном скрещивании единичные мутации в рецессивных генах могут перейти в гомозиготное состояние и начать проявлять свои качества, после чего естественный отбор может размножить лучших. Это необходимый этап в эволюционном процессе. Вся трагедия в том, что и вредные, и полезные гены находятся в одном банке рецессивных генов и, запрещая близкородственное скрещивание, мы не только сокращаем проявление наследственных заболеваний, но и проявление положительных изменений наследственности, и тем самым ограничиваем дальнейшее развитие. Но ведь как-то человечество жило и развивалось до сих пор, и не только человечество, но и всё живое на Земле?

Само по себе наличие аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, как это не парадоксально, может быть расценено как некий механизм ограничения развития для сохранения вида и для сохранения баланса в многообразии мира живой природы.  Представьте себе ситуацию, если у нас нет ограничений и в каждом поколении мы можем совершенствоваться, а значит изменяться без всяких ограничений, естественно, что каждый в свою сторону, даже если в лучшую. Через пару десятков поколений (ну, может быть, побольше) ближайшие потомки, накопив свой исключительный арсенал изменений, настолько изменятся, что создадут новые виды, и этот процесс с каждым поколением будет ещё больше разрастаться. Вид, как таковой, перестанет существовать. Да и чрезмерное развитие какого-либо успешного вида приведёт к уничтожению множества других. Наследственные заболевания, проявляющие себя при близкородственном скрещивании как красные флажки, расставленные опытным охотником, ограничивают близкородственное скрещивание, а, значит, и развитие без особой на то необходимости. Рождение больных детей ограничивает от частого близкородственного скрещивания. При прекращении близкородственного скрещивания популяция входит в период застоя. Нет близкородственного скрещивания – нет проявления наследственных заболеваний – нет развития – это период застоя. А зачем развиваться если и так популяция растёт или уже стала большой и ей ничего не угрожает? В этом нет необходимости. Теперь представим ситуацию что популяция испытывает внешнее отрицательное воздействие (неблагоприятное изменение климата, воздействие вредного вируса или что-то ещё). Численность популяции при этом резко сокращается, она делится на маленькие, в значительной степени изолированные. В этих условиях близкородственное скрещивание поневоле увеличивается и увеличивается число пробудившихся новых рецессивных генов. Близкородственное скрещивание возникает как следствие сокращения численности. Да, в этих условиях увеличивается число проявлений наследственных заболеваний, но только в этих условиях есть надежда, что проявят себя и новые – спасительные рецессивные гены. При положительном исходе, если спасительный ген найден - популяция выходит из кризиса - увеличивается её численность, в популяцию проникают другие, новые для этой микро-популяции, гены от объединения с другими мелкими группами, ранее разделёнными сокращением численности, и частые близкородственные скрещивания прекращаются. Популяция вновь входит в состояние застоя. Хотя, получившие значительное распространение положительные гены могут постепенно увеличивать своё распространение. Вот так наследственные заболевания регулируют процесс развития. Это регулятор, «выключающий» частые близкородственные скрещивания, когда популяция не испытывает острой необходимости в изменениях наследственности.

Примером безудержного эволюционного развития, является пример кроманьонца, пережившего «большой скачок» 50 – 30 тысяч лет назад. Теперь мы можем наблюдать, глядя на нас – любимых, как мы заняли значительную часть жизненного пространства, оттеснив, или просто уничтожив множество других видов животных, и продолжаем дальше уничтожать всё живое. Как глупому кроманьонцу удалось обмануть природу, перешагнув естественное ограничение, в том числе и в части наследственных заболеваний и интенсивно развиваться, совершив «большой скачок», нам предстоит выяснить. И сейчас для нас важно понять, как это могло произойти, и тогда мы сможем повысить свои интеллектуальные способности. Может быть, став умнее, мы сможем гармонично развиваться и сохранить то, что ещё осталось от живой природы. Хотя сегодня острее стоят более прозаичные задачи: не деградировать в своём «развитии» – вот уж тогда ни нам, ни живой природе на этой планете не выжить. Обезьяна с гранатой, вернее, варвар с атомной бомбой – гарантированный конец всего разумного и живого.

Так что наша задача в этой статье найти обход проявлений наследственных заболеваний на пути эволюционного развития, чтобы они не мешали нам интенсивно развиваться.

1. Что из себя представляют наследственные заболевания?

В самом общем виде любое заболевание носит наследственный характер. Оно определяется либо, собственно, нарушением типовой генетической наследственности, либо способностью противостоять или компенсировать те отрицательные изменения в организме, которые воспринимаются нами как нарушение «нормальной» (здоровой) деятельности различных органов в процессе жизни человека. К первому варианту относятся, прежде всего, большинство, так называемых, «наследственных заболеваний» (о которых мы, прежде всего, будем сегодня говорить), ко второй относятся «обычные» традиционные заболевания. То, что склонность к проявлению этих заболеваний связана с наследием генов от предков подтверждается постоянным первым вопросом при визите к медикам: «Чем болели ваши предки?».  А то, что в процессе жизни со временем всё острее проявляют себя хронические болезни, тоже очевидный факт. Однако, у одних это одни болезни, у других – другие, и степень их интенсивности различна. Очевидно, что подверженность «обычным» заболеваниям определяется тоже наследственностью. В связи с этим не только борьбой с «наследственными заболеваниями» может и должна заниматься генетическая наука, но и с борьбой с проявлением «обычных» заболеваний, сокращающих наши жизни. Многое, что сегодня мы будем обсуждать, связанное с «наследственными заболеваниями», применимо и к «обычным» заболеваниям.

1. Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания — это мутированные рецессивные гены в гомозиготном состоянии, вызывающие у их обладателя значительные нарушения деятельности организма. Понятие мутированные можно применять условно, поскольку все гены являются мутированными.  Обычно, они в большой популяции в относительно небольшом количестве хранятся в ДНК в виде рецессивных генов в гетерозиготном состоянии и не часто проявляют себя. Понятно, что таких изменений в рецессивных генах у представителей популяции великое множество, и регулярно проходящие мутации каждый день пополняют банк рецессивных генов этим «добром». Но большая часть из них представлена в гетерозиготном виде в единичном или малочисленном представительстве их обладателей в популяции. И эти гены могут стать в гомозиготном состоянии, то есть проявить свои качества, только тогда, когда они встретят своего «близнеца» при близкородственном скрещивании. Если эти гены в гомозиготном состоянии вызывают серьёзное нарушение деятельности организма, и естественный отбор расправится с их обладателем, в то же время гены в гетерозиготном состоянии беспрепятственно будут распространяться в популяции. И, надо сказать, что естественный отбор, уничтожая обладателей генов только в гомозиготном состоянии, сокращает число их обладателей. Значительная часть из нас является носителями вредных генов, но поскольку они у многих разные, то при браке они не встречают своего «близнеца», а вот если брак близкородственный, то велика вероятность встречи в потомстве двух одинаковых рецессивных генов, и тогда в гомозиготном состоянии он начинает работать и проявляет свои коварные качества.

Но мы можем влиять на количество близкородственных браков и, тем самым, снижать эту концентрацию и наоборот. Например, запретив законом самое жёсткое близкородственное скрещивание – инцест - между ближайшими родственниками. Тогда наследственные заболевания будут реже проявляться. Или, наоборот, запрещением вступления в брак с людьми других популяций (других национальностей, рас и религиозных конфессий), и тем самым сужая выбор партнёра до близких родственников. Следствием будет то, что наследственные заболевания станут частыми. Особенно это проявляется при длительном ограничении, когда вся популяция по своему генотипу становится исключительно однородной – все, хотя и не самые близкие, но родственники. Это мы видим на примере популяций евреев-ашкенази и финнов.

Понятно, что представительство каких-либо вредных генов в популяции может колебаться от единиц до какой-то значительной величины. С какого-то предела распространённости этих генов в популяции, проявление их называют редким наследственным заболеванием, затем просто распространённым, а далее и массово распространённым в популяции. Есть наследственные заболевания, распространённые во многих популяциях, и есть типичные только для отдельных популяций. Чем меньше популяция и чем больший жизненный путь, который она провела в изоляции от других, тем, как правило, в ней больше проявлений типичных для неё наследственных заболеваний. Всего принято считать аутосомных рецессивных наследственных заболеваний порядка 5000, по другим данным - 8000. В смешанных популяциях городов, если их население можно называть популяцией (оно часто очень разнообразно), при произвольном естественном скрещивании число проявлений наследственных заболеваний будет меньше, а их разнообразие может быть больше, так как их обладатели пришли из разных популяций и принесли с собой новые для данной общей популяции свои наследственные заболевания. При близкородственном скрещивании вероятность проявления заболевания будет больше, чем в естественных условиях сегодняшних популяций, и мы нашли соотношение вероятности проявления наследственного заболевания при инцесте - Рк1 в зависимости от среднего проявления в популяции - Рк2. Эта зависимость выражается как Рк1=Рк2 [6].

В естественных популяциях сегодня невозможно избавиться от рецессивных генов наследственных заболеваний в гетерозиготном состоянии, и минимальное их количество в обычных условиях относительно долго будет сохраняться в «подвале» банка рецессивных генов популяции[6]. В обычных – в том смысле, если там не произошло избавление от вредных генов по описанному ниже естественному или искусственному механизму.

2. Говоря о наследственных заболеваниях необходимо вспомнить и об «открытых» нами ограниченно вредных рецессивных генах[9]. До сих пор мы говорили о полезных, нейтральных генах и генах наследственных заболеваний. По логике, между нейтральными генами и генами наследственных заболеваний находятся ограниченно вредные гены. К этим генам следует отнести гены, которые, будучи в гомозиготном состоянии, вызывающие незначительное ухудшение состояния здоровья, проявляющие себя сразу, однако, при единичном проявлении, они не оказывают сильного отрицательного воздействия, но, когда их много разных, они могут существенно подорвать здоровье. Именно действия этих генов при разведении выведенных пород оказывает своё вредное влияние на состояние здоровья их обладателей. В этом случае скрещивание с неблизким родственником той же породы, где основные гены, определяющие параметры пароды, те же, а не проявляющие себя ограниченно вредные могут быть другими, переводит ограниченно действующие гены у потомства из гомозиготного состояния в гетерозиготное – неработающее состояние. Этим я объясняю гетерозис – улучшение наследственности при неблизкородственном скрещивании[9]. Пишут, что эффект гетерозиса проявляется даже при скрещивании родственников, разделяющихся 5 – 6 поколениями. Объясняется это, видимо, тем, что в одну группу попали обладатели одних генов в гетерозиготном состоянии и размножились там, в другую - другие. Надо отметить, что эти улучшения наследственности сохраняются не долго. Мне представляется, что вопрос о возможностях гетерозиса как способа повышения здоровья ограничивается искусственно выведенными породами и их разведением, и никак не может проявлять себя при вступлении в брак людей-неродственников в естественных условиях больших популяций. Исключения составляют популяции, где близкородственное скрещивание, из-за ограниченного количества разнообразных генов, повсеместно имеет место. Об этом свидетельствуют также и наследственные заболевания, проявляющие себя параллельно. А, надо полагать, ограниченно вредные гены имеют значительно большее разнообразие и распространение, чем гены наследственных заболеваний. Ведь с ними не «борется» естественный отбор, хотя он и не «способствует их размножению». Их доля должна определяться близкородственным скрещиванием и не увеличиваться за счёт естественного отбора. Мы уже говорили об этом в предыдущей статье относительно финнов в Финляндии, где продолжающийся мутационный штурм переводит всё больше генов как наследственных заболеваний, так и в ещё большей степени ограниченно вредных генов в гомозиготное состояние. В популяциях евреев-ашкенази, как мне представляется, несмотря на часто проявляющие себя наследственные заболевания, ограниченно вредные гены не должны бы себя проявлять так остро, так как в популяцию евреев-ашкенази проникают многочисленные рецессивные гены «доноров» в гетерозиготном состоянии[8]. Они, при дальнейшем близкородственном скрещивании, в течении длительного времени разбавляют опасные концентрации ограниченно вредных, что снижает их проявление.

Подтвердить или опровергнуть мои предположения могут только медики, сравнив уровень проявления ограниченно вредных генов в обеих популяциях. Хотя ещё нужно разобраться в симптомах проявления ограниченно вредных генов. Ведь одни и те же симптомы могут быть вызваны разными генами, и, наоборот, одинаковые гены могут иметь разное воздействие на организм в силу различного влияния других генов, различающихся в этих организмах. Помочь в решении этих вопросов может только статистика, опирающаяся на генетический анализ ДНК множества объектов исследования (о чём мы поговорим ниже).

Однако, надо полагать, есть и другая группа ограниченно вредных рецессивных генов, которые в гомозиготном состоянии, в процессе жизни человека, способствуют или вызывают проявление «обычных» заболеваний. Старение, а значит, и проявление каких-то заболеваний неизбежно, но, возможно, наличие каких-то рецессивных генов в гомозиготном состоянии способствует развитию заболеваний и наоборот. Именно с этим связана разная степень подверженности разными заболеваниями с возрастом. Выявление их и избавление от вредных в потомстве, аналогично борьбе с генами наследственных заболеваний, могло бы увеличить активный период деятельности и продолжительность жизни человека.

3. Несколько слов надо сказать о наследственных заболеваниях, вызванных соответствующими доминантными генами. Такие гены проявляют свои качества всегда, - ведь они не могут «прятаться», как это делают рецессивные гены в гетерозиготном состоянии, и по этой причине, как только обладатель мутированного рецессивного гена рождается на свет (ещё раньше, ещё в утробе матери), естественный отбор «начинает проверку» его обладателя на совместимость с жизнью. В случае, если ген достаточно вредный, то его обладатель погибает, унося с собой вредную наследственность. Если он серьёзно не сказывается на здоровье его обладателя, то обладатель продолжает размножаться и передавать «не самые хорошие» гены по наследству. Исключение могут составлять только вредные доминантные гены, проявляющие себя исключительно с возрастом их обладателя, но их не много. Способы выявления этих генов и предупреждения рождения больного ребёнка в этом случае аналогичен способу работы с рецессивными генами наследственных заболеваний. Они должны быть основаны на выявлении этих доминантных генов у родителей и исключением их попадания потомству. Ведь только двое детей из четырёх потенциально будут обладать дефектным доминантным геном, если, конечно, он имел место только у одного из родителей.

2. Как при близкородственном скрещивании исключить возможность проявления наследственных заболеваний?

Исключение проявлений наследственных заболеваний при близкородственном скрещивании, как мы это уже выяснили раньше, серьёзная преграда на пути внедрения новых положительных генов на пути развития.

Для начала, ответим на вопрос: стоял ли вопрос рождения больных детей и их смертностью в прошлые далёкие времена? Ведь тогда люди жили отдельными небольшими поселениями, и близкородственное скрещивание, несомненно, очень часто имело место, и, между прочим, заметим, что это способствовало развитию. Я думаю, такой вопрос не стоял остро в силу того, что смертность малолетних была очень большой в силу других причин – их множества. Тогда к смертности детей относились проще: «Бог дал – Бог взял». Сегодня мы не можем так относиться к человеческой жизни. По этой причине необходимо решить вопрос об исключении проявлений наследственных заболеваний в том числе при близкородственном скрещивании.

Сегодня я вижу 2 механизма борьбы с проявлением наследственных заболеваний:

1. Первый вариант. В искусственном виде – в процессе селекции, с проявлением этого механизма мы столкнулись, когда знакомились с выведением пород чистой линии – с выведением мышек для вивариев: многократное «братско-сестринское» скрещивание не оставляет в потомстве обладателей рецессивных генов в гетерозиготном состоянии[8, раздел 7]. Да, здесь выбирает селекционер, но в случае с наследственными заболеваниями естественный отбор не менее щепетилен в жёсткости отбора. Вспомним евреев-ашкенази: как у них проходило многоступенчатое близкородственное скрещивание в микро-популяциях «местечек», где возможно попавший один ген наследственного заболевания, за счёт скрещивания с близким родственником, проявляет себя в гомозиготном состоянии и уничтожается. Если он проскочил, то это не страшно, ведь процедура повторяется ещё и ещё раз, и велика вероятность, что основная масса, и даже все гены наследственных заболеваний, самоуничтожится за счёт перехода в гомозиготное состояние - через вымирание их носителей[8, раздел 9]. Но этот вариант мутационного штурма происходит при интеллектуальном участии человека в создании ситуации мутационного штурма и отбора.

При определённых условиях он может иметь место в природных условиях. Например, при прохождении «мутационного штурма в благоприятных условиях»[8, третий вариант]. Там тоже имеет место жёсткое близкородственное скрещивание, в процессе которого уничтожаются вредные гены, и имеет место интенсивное развитие.

Есть и другой механизм, объясняющий механизм избавления от генов, представленных малым числом, и, прежде всего, генов наследственных заболеваний. Всё определяет случай. Единичный ген проще потерять. Вспомним: «При малом числе событий, вероятность отклонений от средней статистической величины тем больше, чем меньше число событий – тем больше величина флуктуации. Флуктуация – любое случайное отклонение какой-либо величины. Отклонение от этой величины может быть, как в большую, так и в меньшую сторону – колеблется вокруг средней величины. Однако, отклонение в меньшую грозит исчезновением редкого рецессивного гена, и обратного пути уже не будет. Он будет потерян навсегда, сначала в какой-то части популяции, а затем и во всей». Мы об этом говорили в статье «Факторы, характеризующие популяцию...» [5, раздел 3.7]. Не понятно? Вот пример: в силу различных причин, не связанных с проявлением качеств рецессивного гена, значительная часть населения не передаёт свои гены потомству в силу того, что рано умирает, или по другим причинам, не способствующим рождению потомства. Эта величина особенно была велика в далёком прошлом. Часто случайные причины определяли судьбу: «не с той ноги встал...», «не туда шагнул...», «не ту дверь открыл...», и так далее. За счёт этих случайностей больше вероятность потерять из популяции (или сократить представительство) малочисленно представленных генов, к которым относятся гены наследственных заболеваний. Кто-то возразит: «В таком же положении и положительные гены – они тоже будут малочисленными и, соответственно, так же теряться.» Но обладатели положительных генов в гомозиготном состоянии будут наряду с этим «размножаться» за счёт преимуществ, проявляемых у их обладателей, а обладатели наследственных заболеваний в этой ситуации – только вымирать. При этом носители положительных генов будут увеличивать численность на каждом этапе, переходя из «местечка» в «местечко», а носители отрицательных будут сокращаться.

Кроме того, представитель популяции «доноров» у евреев-ашкенази, обладающий другими рецессивными генами наследственных заболеваний, разбавит концентрацию типичных для популяции, нет, не своими «больными», а «здоровыми» - не мутированными генами, и, тем самым, уменьшит вероятность встречи родных для основной популяции рецессивных генов наследственных заболеваний и ограниченно вредных генов.

Внимательный читатель скажет: «Значит, модель, которую «используют» евреи-ашкенази, способна избавлять от вредных рецессивных генов наследственных заболеваний, занесённых в популяцию «донорами». Тогда почему у них до сих пор наблюдается исключительно большое число проявлений наследственных заболеваний?» Конечно же, этот механизм действует и в отношении «родных» вредных генов, но «родных» намного больше, и размножаются они значительно быстрее, чем теряются. Понятно, что модель евреев-ашкенази может работать с различной эффективностью в зависимости от интенсивности вбросав «новых» генов, от размера микро-популяции и на сколько близкородственные браки часты в популяции (степень родства), от взаимоотношений с другими микро-популяциями и от других факторов. Конечно же, для уверенного понимания процессов необходимо получать и исследовать как статистические данные, так и индивидуальные. Ведь процесс происходит в микро-популяции, и каждый брак может серьёзно сказаться на качестве вносимой в популяцию наследственности, что может серьёзно изменить генетическую наследственность, сложившуюся за многие поколения в популяции.

Вот так мне представляется «борьба» естественных процессов с «вредным влиянием» наследственных заболеваний в природных условиях и, выработанных человеческой цивилизацией, и используемых евреями-ашкенази, соблюдая религиозные наставления и сложившиеся традиции.

2. Второй вариант избавления от риска рождения ребёнка с наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями, как, впрочем, и доминантными основан на достижениях современной науки.

Конечно, лучше полностью избавиться от рецессивных генов наследственных заболеваний в гетерозиготном состоянии в популяции, чтобы они не висели как дамоклов меч, угрожая в любой момент проявить себя в гомозиготном состоянии. Но достаточно даже исключить у потомства встречи двух одинаковых рецессивных генов – тогда мы не увидим этих генов в работе – дети будут рождаться не обременёнными симптомами наследственных рецессивных заболеваний. Суть метода заключается в предупреждении брачующихся при вступлении в брак о возможности проявления того или иного наследственного заболевания у потомства или отсутствия такой вероятности. В этом случае мы не пытаемся уничтожить вредные рецессивные гены наследственных заболеваний в популяции, а будем исключать возможность «встречи» двух гетерозиготных генов родителей и переход их в гомозиготное состояние у потомства. Уверенность в этом дают тесты на наличие в генах родителей одинаковых рецессивных генов наследственных заболеваний в гетерозиготном состоянии. В Израиле уже давно проводят тесты более чем на 100 наследственных заболеваний.  В предыдущих статьях мы выяснили, что популяция евреев-ашкенази длительное время жила в состоянии мутационного штурма при интенсивном близкородственном скрещивании внутри популяции[3][8]. В этом случае вероятность проявления наследственных заболеваний значительно выше (как мне представляется, в десятки раз), чем в других популяциях, и тестирование позволяет предупредить рождение больного ребёнка. К сожалению, такое тестирование сегодня не охватывает весь спектр даже самых распространённых наследственных заболеваний у евреев-ашкенази, и тем не менее, это реальный путь сократить и, в итоге, избавиться от угрозы проявления наследственных заболеваний. Сегодня подобные процедуры тестирования проводятся во многих странах. На сколько они охватывают весь спектр наследственных заболеваний, это вопрос, однако, это уже сегодня многократно уменьшает вероятность рождения больного ребёнка.

Исключительные перспективы в изучении генетики, прежде всего, заболеваний и борьбы с их проявлением открывают массовое секвенирование населения и изучение полного генома людей разных популяций (национальностей).

В развитых странах: в США, Великобритании, Китае - проводятся государственные программы по секвенированию. В России тоже предусмотрена программа «Национальная генетическая инициатива...» по полногеномному секвенированию 100 000 людей.  

Как мне представляется, уже сегодня, учитывая остроту вопроса рождения больных детей и не только наследственными заболеваниями, государство обязано предоставить бесплатно проведение таких тестов. Кроме чисто гуманного мотива заботы государства о своих гражданах — это будет выгодно и экономически: ведь и продление активной жизни населения, и содержание больных инвалидов, и часто «бесплатное» поддержание их здоровья может обойтись государству значительно дороже.

3. Необходимость гармоничного развития

Но, как в жизни бывает часто, решение одного вопроса ставит перед нами новый вопрос. Безболезненное близкородственное скрещивание — это необходимое условие развития, но без отбора всё это может сыграть отрицательную роль: вспомните про красные флажки. Более того, без необходимого жёсткого отбора различные не лучшие гены будут многократно чаще «всплывать» в гомозиготном состоянии и ухудшать наследственность. Всё, о чём мы долго и настойчиво говорили касательно отбора написано в одной из предыдущих статей[7]. Положительный социальный отбор есть второе необходимое условие эволюционного развития человека. В противном случае, от близкородственного скрещивания мы увидим только отрицательные проявления.

Поразительно, как точно, предусмотрительно и гармонично предписаны в Торе все необходимые составляющие для развития евреев. Это не могло сложиться случайно – это продукт осмысленного понимания процессов эволюционного развития, до которых мы пытаемся дойти сегодня, видя перед глазами пример евреев-ашкенази, а ведь тем людям – нашим далёким предкам - нужно было эту закономерность увидеть, не зная никакой генетики, и изложить для руководства в жизни в форме понятной для исполнения широким массам. И это работало тысячи лет. Конечно же, раньше люди были умнее, по крайней мере, те, кто писал Тору, в том числе, для нас – глупых потомков.

4. Как же приступить к решению стоящих задач в современном обществе?

Конечно, в идеальном случае необходим 100% анализ генетической наследственности всех граждан страны. Создание генетического паспорта и соответствующей службы, отвечающей за достоверность, хранение и использование исключительно в гуманных целях личной информации граждан – было бы решением одного из главных вопросов на пути формирования здоровой нации и человечества в целом. Параллельно должен быть разработано и принято ряд законов, обеспечивающих только гуманное использование личной генетической информации, исключающий корыстное использование такой информации во вред гражданам. Наряду с тем, что информация о здоровье – это есть личная информация, в то же время при вступлении в брак не информирование партнёра о возможных опасностях, подстерегающих их общих детей - есть ущемление прав противоположной стороны. При этом даже в случае совпадения генов наследственных заболеваний в гетерозиготном состоянии, у партнёров есть возможность с уверенностью гарантировать рождение здорового ребёнка, только нужно знать об этом заранее и быть готовым к определённым медицинским манипуляциям. Ведь только один из четырёх возможных детей от брака двух обладателей вредных генов в гетерозиготном состоянии получит оба вредных гена. Двое других в этом плане будут совершенно здоровыми, но будут носителями вредного гена в гетерозиготном состоянии, а один не будет иметь вообще вредного гена ни в каком состоянии, и медицина уже сегодня решает подобные задачи отбора. Этот процесс массово используется и для достижения других медицинских целей.

Решение вопроса использования генетической информации позволило бы решить множество других вопросов, начиная с наследственных склонностей организма к проявлению не только наследственных заболеваний, а сотен других обычных болезней, от которых страдают в течении долгих лет большинство населения, и умирают тоже от них. При правильном использовании информации, выявленной при генетическом обследовании, могли бы продлить активную жизнь на десятки лет. Наверняка, какие-то ограничения в образе жизни или в питании, или профилактика от каких-то заболеваний на основе анализа генетической наследственности, могли бы увеличить срок продуктивной жизни граждан, и эти граждане ещё долгие годы могли бы быть полезными государству и обществу. В своё время, в нашей стране ставился вопрос о создании института семейных врачей как косвенный способ установления наследственности по «воспоминаниям» о предках, наличие же полного спектра информации не предполагаемой наследственности, а фактической, позволило бы поставить систему здравоохранения совершенно на другой уровень. Генетические данные, обрабатываемые с помощью вычислительной техники, могли бы открыть совершенно новые перспективы в выявлении закономерностей во влиянии различных генов на многие заболевания и проявления наследственности. Для проведения генетического эксперимента не нужно будет «скрещивать одних с другими», что пугает очень многих, нужно будет только сделать выборку из массива обезличенных данных – ведь при таком обилии разнообразия материала можно получить объективные данные по самым различным экспериментам, нужно только чтобы генетические параметры можно было совместить с медицинскими и прочими показателями, характеризующими состояние здоровья по обезличенным показаниям.

Критический читатель скажет: «Такое уже было, евгеника прошлась по всему миру. Фашистская германия уже пыталась улучшить свой генофонд, уничтожая больных и неполноценных. И паспорта на полноценность тоже стремились ввести. Что из этого получилось – геноцид». Кстати, и не только в фашистской германии, но и в других странах, например, США и Британии много сотен тысяч «неполноценных» были кастрированы и лишены жизни. Всем известно, что атомная энергия может быть разрушающей и поставленной на службу человеку. Всё зависит в чьих она руках. Разумное человечество должно выработать и внедрить новые методы регулирования и направления развития не так, как это делали фашисты – путём уничтожения обладателей «неправильной наследственности», и даже естественный отбор действовал, правда, естественным, но таким же суровым методом - уничтожением слабых. Наш метод должен заключаться в предупреждении возможности рождения больного ребёнка до его зачатия или выбора эмбриона для дальнейшего развития не отягощённого отрицательной наследственностью.

Сегодня у нас нет другого выхода из ситуации, когда принципиально изменились условия жизни для человеческой популяции по сравнению с прежними условиями, когда работал естественный отбор, и близкородственное скрещивание многократно чаще происходило в небольших естественных группах населения. Браки с представителями других национальностей тоже практиковались крайне редко, не говоря уже о межрасовых браках. Постоянно усугубляющаяся ситуация с увеличением числа неродственных браков ведёт необратимо к деградации[9]. Также и отсутствие интенсивного отбора[7] в итоге ведёт к деградации цивилизации.

Наша цель должна быть направлена на:

- предупреждение проявлений плохой наследственности и за счёт рождения здоровых, приводить к сокращению вредных генов в популяции;

- увеличение близкородственных браков и «пробуждению» в результате положительных рецессивных генов;

- создание условий для интенсивного социального отбора, формирующего отдельных личностей и здоровое, интеллектуально развивающееся общество в целом.

Пример, иллюстрирующий принципы такого механизма, евреи-ашкенази, проживавшие в микро-популяциях и популяции ашкенази в целом[8 раздел 9] [7].

1. Занегин М. А. О роли рецессивных генов в эволюционном процессе // Научные высказывания. 2023. №2 (26). С. 13-19. URL: https://nvjournal.ru/article/O_roli_retsessivnyh_genov_v_evoljutsionnom_protsesse
2. Занегин М. А. Эволюционный процесс. Этапы «Мутационного штурма и естественного отбора» // Научные высказывания. 2023. №4 (28). URL: https://nvjournal.ru/article/Evoljutsionnyj_protsess_Etapy_Mutatsionnogo_shturma_i_estestvennogo_otbora
3. Занегин М. А. Особенности состояния ДНК в субэтнической группе евреев-ашкенази. «Мутационный штурм» и «эволюционная пирамида» // Научные высказывания. 2023. №5 (29). С. 25-30. URL: https://nvjournal.ru/article/Osobennosti_sostojanija_DNK_v_subetnicheskoj_gruppe_evreev-ashkenazi_Mutatsionnyj_shturm_i_evoljutsionnaja_piramida
4. Занегин М.А. Как теория мутационного штурма и естественного отбора дополняет и развивает дарвиновскую теорию https://nvjournal.ru/article/Kak_teorija_mutatsionnogo_shturma_i_estestvennogo_otbora_dopolnjaet_i_razvivaet_darvinovskuju_teoriju
5. Занегин М. А. Примеры эволюционного развития, подтверждающие правильность теории мутационного штурма и естественного отбора. https://nvjournal.ru/article/Primery_evoljutsionnogo_razvitija_podtverzhdajuschie_pravilnost_teorii_mutatsionnogo_shturma_i_estestvennogo_otbora
6. Занегин М. А. Популяционная генетика. Факторы, характеризующие популяцию, влияющие на прохождение мутационных штурмов // Научные высказывания. 2024. №4 (51). С. 19-31. URL: https://nvjournal.ru/article/Populjatsionnaja_genetika_Faktory_harakterizujuschie_populjatsiju_vlijajuschie_na_prohozhdenie_mutatsionnyh_shturm
7. Занегин М.А. Популяционная генетика. Естественный отбор по Дарвину и его отсутствие применительно к современным человеческим популяциям. Искусственный социальный отбор и эффективный пример его работы // Научные высказывания. 2024. №11 (58). URL: https://nvjournal.ru/article/Populjatsionnaja_genetika_Estestvennyj_otbor_po_Darvinu_i_ego_otsutstvie_primenitelno_k_sovremennym_chelovecheskim_populjatsijam_Iskusstvennyj_sotsialnyj_otbor_i_primer_ego_effektivnyj_raboty
8. Занегин М. А. Популяционная генетика. Варианты прохождения мутационных штурмов, объясняющие все эволюционные процессы, в том числе в популяциях людей, в современных условиях // Научные высказывания. 2024. №11 (58). URL: https://nvjournal.ru/article/Populjatsionnaja_genetika_Varianty_prohozhdenija_mutatsionnyh_shturmov_objasnjajuschie_vse_evoljutsionnye_protsessy_v_tom_chisle_v_populjatsijah_ljudej_v_sovremennyh_uslovijah
9. Занегин М. А. Популяционная генетика. Неродственное скрещивание (браки).