Особенности состояния ДНК в субэтнической группе евреев-ашкенази. «Мутационный штурм» и «эволюционная пирамида»

Я так много в предыдущих статьях говорил о «мутационном штурме» и, хотя, не мало было предъявлено фактов, подтверждающих его прохождение, однако увидеть «мутационный штурм» в живую сняло бы все сомнения. И такая возможность есть. Мы увидим «мутационный штурм» знакомясь с состоянием сегодня евреев-ашкенази.                                                                           

Что же отличает евреев-ашкенази от других людей и народов, даже от других евреев? Прежде всего, это касается наследственности. Сегодня исключительно большое число детей, рождающихся с наследственными заболеваниями. Это болезни аутосомно-рецессивного типа наследования. То есть болезни, связанные с рецессивными генами. И, что очень важно, у евреев-ашкенази они являются самыми распространёнными. У других евреев-сефардов и -мизрахи проблема с подобной заболеваемостью не стоит так остро. Как способ борьбы с проявлением наследственных заболеваний в Израиле проводят тестирование вступающих в брак евреев-ашкенази.[1] Сегодня проводят более 100 тестов на наличие заболеваемости, а правильнее сказать: тестирование на наличие у обоих брачующихся одинаковых отрицательных рецессивных генов.  Правда, те 100 тестов не охватывают весь спектр заболеваний, а всего их - заболеваний - более 6000. Но даже самые распространённые и самые страшные не входят в тестируемые 100.[2][3]

Так, чем же объясняют такую аномалию с заболеваемостью евреев-ашкенази? Дело в том, то евреи-ашкенази, проживавшие в Центральной Европе, периодически подвергались гонениям и погромам, особенно в 11 и 16 веках. Некий, усреднённый расчёт предполагает, что на каком-то этапе численность евреев-ашкенази упала до 350 человек и это вызвало сокращение разнообразия ДНК у членов популяции.[4]  На сегодня численность евреев-ашкенази составляет около 10 миллионов человек, а разнообразие ДНК ненамного изменилось по сравнению с уровнем, когда численность составляла 350 человек. Так что, «встречи» обладателей одинаковых рецессивных генов часты и можно считать, что все они родственники. Надо сказать, что однотипная ДНК была у евреев за долго до «узкого горлышка» в 350 человек в связи с запрещением браков евреев с неевреями по канонам иудаизма. А в связи с прохождением через «узкое горлышко» и сохранением в дальнейшем запрета на межнациональные браки, однообразие ДНК стало исключительным, что привело к частому совпадению рецессивных генов при браках, формально, даже не родственников.  Этим и вызвана повышенная заболеваемость.

Но взгляните на ситуацию, сложившуюся с евреями-ашкенази при сокращении численности до 350 человек. У нас налицо «мутационный штурм» на втором этапе его развития: «Уменьшение численности до появления значительного числа близкородственных скрещиваний, увеличение числа «пробуждающихся» рецессивных генов. Увеличение численности обладателей положительных рецессивных генов, конкурирующих с «традиционными», если они в результате «естественного отбора» обеспечивают улучшение популяции»[5]. В качестве популяции выступает этническая общность евреев-ашкенази. Религиозные устои общности – запрет на вступление в брак с неевреем - в определённой степени, обеспечивает сохранение исключительно однообразной ДНК. Браки с сефардами и представителями других групп евреев, как мне представляется, не очень распространены.

И, что же в этой группе говорит нам о пробуждении рецессивных генов? Это, прежде всего, проявление повышенной заболеваемости наследственными заболеваниями. Рассматривая «мутационный штурм» мы говорили о проявлении положительных рецессивных генов, а здесь мы наблюдаем, прежде всего, гены, вызывающие наследственные заболевания. Мы раньше говорили о возможной целесообразности применения «естественным отбором» наследственных заболеваний (см. ст. «О роли рецессивных генов в эволюционном процессе»)[6]. Но, что интересно, наряду с заболеваемостью, евреи-ашкенази отличаются повышенным интеллектуальным уровнем: как в целом популяция, так и отдельные представители популяции. Повышение общего интеллектуального уровня евреев-ашкенази свидетельствует о том, что рецессивные гены, обеспечивающие более высокий уровень интеллектуальных способностей стали доминирующими в популяции в целом. Это соответствует 2 – 3 этапам «мутационного штурма». Повышение умственных способностей при близкородственном скрещивании происходит в результате перевода положительных рецессивных генов в гомозиготное состояние - в работающие внутри одной популяции. Проявление их даёт преимущество обладателям, и обладатели при малой численности популяции легко завоёвывают в ней большинство. Это и есть процесс проявления «мини мутационного штурма». Мини – по той причине, что он проходит в малой популяции многочисленного вида людей – в частности в небольшой этнической группе.

Уникальность ситуации в которой оказались евреи-ашкенази заключается в том, что со времён численности в 350 человек численность увеличилась до 10 миллионов и «мутационный штурм» приобрёл колоссальные по масштабам эксперимент – он охватил огромное количество людей. В естественных природных условиях, когда было бы смешение с другими представителями вида и процесс «мутационного штурма» прекратился бы из-за разнообразия генов не достигнув и десятка тысяч человек. В нашем реальном случае в процессе выработки новых положительных качеств участвовало бы очень ограниченное количество человек и процесс проходил в течение небольшого числа поколений, а сегодня их 10 миллионов. Хотя, конечно же, не все из них чистокровные евреи-ашкенази. Часть из них вышла из активной фазы «мутационного штурма» (см. 5-ый этап «мутационного штурма»), вступив в брак с обладателями другого «банка рецессивных генов» и тем самым разнообразили свой «банк рецессивных генов». Процесс мутационного штурма для них прекратился в связи с прекращением близкородственного скрещивания.  Но, всё равно, «эксперимент» носит исключительный характер. И результат его на лицо – выдающиеся успехи евреев-ашкенази.

Хотя, ситуация с евреями-ашкенази является уникальной, но тот факт, что и у других народов мы наблюдаем определённые собственные наработки даже во вешнем облике, что свидетельствует о своих «микро мутационных штурмах», прошедших при формировании популяции. И интеллектуальные способности, как и любые другие – цвет глаз, форма носа или раковины ушей, характер волосяного покрова и так далее - могут иметь свои характерные черты, определены своим набором генов.

Я считаю, факт проявления разных рецессивных генов и закрепление повышенных интеллектуальных способностей у этнической группы евреев-ашкенази в целом, как одно из подтверждений факта наличия «мутационного штурма».

Однако, некоторые исследователи предполагают, что существует прямая связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышением уровня интеллекта среди евреев-ашкенази. Нет, не то, что они вызваны аналогичной ситуацией и проходят по одинаковой модели. Они считают, что проявление заболевания и повышение интеллекта есть следствие одного и того же изменения в геноме – это наличие гена наследственного заболевания, а повышение интеллектуальных способностей есть «побочный эффект» от влияния гена, вызывающего наследственное заболевание, причём, не в рабочем, а в спящем рецессивном состоянии. То есть, ген наследственного заболевания, находящийся в спящем гетерозиготном состоянии влияет на работу головного мозга, что противоречит законам Менделя.  Как я понимаю позиция складывается из 2-х основных постулатов: Первое, нечто подобное наблюдается у западных африканцев с влиянием рецессивного гена «болезнетворного гемоглобина».  Обладатели 2-х рецессивных генов подвержены заболеванию «серповидно клеточной анемии», а обладатели только одного рецессивного гена защищены от малярии, одной из главных причин смерти в этой части мира. (Имеет место прецедент, а почему здесь не может быть так?) Второе «...состоит в отборе евреев по интеллекту предположительно необходимому для того, чтобы пережить повторяющиеся преследования, а также зарабатывать на жизнь коммерцией, потому что евреи были запрещены к сельскохозяйственным работам, доступным нееврейскому населению». «Поэтому эволюция отобрала все возможные мутации, которые работали в этом направлении, несмотря на их вредные побочные эффекты, когда они были унаследованы от обоих родителей». Эти предположения высказали учёные из Университета штата Юта Грегори Кокран и Джейсон Харди, а также антропологом и членом Национальной академии наук, доктором Генри Харпендинг и доктором Джаред Даймонд из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в статье 1994 года в Журнале биосоциальных наук, опубликованной издательством Кембриджского университета в Англии (поздние высказывания [7][8][9]).

На ряду с этим звучат и высказывания, ставящие под сомнение эту позицию. Авторы «совершают почти все классические ошибки в интерпретации наследуемости», — сказал д-р Эндрю Кларк, популяционный генетик из Корнельского университета, и аргумент, что варианты генов сфинголипидов связаны с интеллектом, по его словам, «надуман»." Доктор Риш, чьи исследования подтверждают эффект основателя, сказал, что его не убедили аргументы команды из Юты. Доктор Дэвид Гольдштейн, генетик из Университета Дьюка, не связанный ни с исследованием доктора Риша, ни с исследованием в Юте, высказался по этому вопросу более открыто, заявив, что доктор Риш привел «весьма веские доводы» в пользу того, что причиной могут быть эффекты основателя, но не исключал возможность выбора. Что касается интерпретации еврейской средневековой истории исследователями из Юты, Пол Роуз, профессор иудаики Пенсильванского государственного университета, сказал: «Я думаю, что некоторые из их выводов могут быть правильными, хотя им все еще нужно много работать, чтобы быть убедительными для историков и другие." Эту информацию собрал КНиколас Уэйд [10].

Я вижу следующие предпосылки к рождению теории объединяющей одновременное проявление у евреев-ашкенази двух качеств. Естественно, было желание связать их. По давно отработанным проверенным представлениям о наследовании качеств по законам Менделя, связать их не представлялась возможным: рецессивный ген в гетерозиготном состоянии не должен проявлять себя. По этой причине по аналогии с упомянутым выше примером с защитой от африканской малярии родилось предложение об исключительном влиянии рецессивного гена в спящем состоянии на работу доминирующих генов.

Так, почему же, не рассматривать интеллектуальные способности самостоятельно, а связывать деятельность мозга с «наследственными заболеваниями»? Разве, сами по себе, они не могут определяться собственными различными генами? Ответ, как это не странно, в наш просвещённый век прост: раз интеллектуальные возможности определяются различными генами, то этот факт граничит с тем, что не у всех одинаковые гены и не у всех одинаковая наследственность и способность к интеллектуальной деятельности. Опасность признания такого факта таит в себе боязнь обвинения в нацизме. Вам не кажется, что такая позиция равносильна утверждению, что чёрного цвета нет, только по той причине, что им рисовали фашистскую свастику? Ведь это так похоже. А между тем, все мы знаем из повседневной жизни, что у всех разные способности: к музыке, разная память, математические и другие способности. И всё это наследуется от предков.

Человеческий мозг — это сложнейшая неотъемлемая часть человеческого организма. Где-то в интернете, мне попало высказывание - предположение, что на рост человека влияют порядка 130 генов. А, сколько же могут влиять на деятельность мозга? В 10 раз больше или в 100, или ещё больше? Сколько спящих рецессивных генов в «банке рецессивных генов» готовы (способны) усовершенствовать работу мозга? Вся эволюция на Земле всегда шла, прежде всего, по пути развития мозга: тактильные ощущения (прикосновение), зачатки зрения, обоняния, «ощущение» и осмысления звуков – всё это первые проявления зачатков мозга. И долгий период развития живых существ, живших под руководствам инстинктов. И уровень совершенства инстинктов определялся развитием мозга. Для формирования сложных инстинктов, учитывающих разные условия нужен большой и сложный мозг. И, наконец, разумные действия человека, конечно же, связаны с мозгом. Антропологи констатируют, что эволюционный процесс шёл прежде всего по пути увеличения мозга. Складывается впечатление, что мы – это различные проявления нашего мозга, а руки, ноги и прочие органы нужны лишь для защиты и обеспечения питанием нашего мозга. В отдельные моменты наш мозг потребляет до 40% всей энергии, вырабатываемой нашим организмом. Всё это говорит о сложности мозга и множестве генов, определяющих его работу. И не случайно, при первых проявлениях близкородственных скрещиваний наряду с генами определяющими наследственные заболевания, проявляют себя гены развивающие способности как самые востребованные, нашедшие наибольшее распространение в «банке рецессивных генов».   

Предлагаемая «Теория мутационного штурма» объясняет одновременное проявление 2-х (и более) не связанных генами качеств на основании проверенных классических законов генетики – законов Менделя.

Я уверен, что у евреев-ашкенази множество других, присущих только им, отличающих их от других евреев и окружающих их народов качеств, ну, например, форма ушной раковины, форма глаза, волосы и прочее. Ведь по внешнему виду мы можем их отличить. Вы же не будете связывать это с генами вызывающими наследственные заболевания. А почему тогда так легко можно связать наследственные заболевания и интеллект?

Эволюция по пути совершенствования млекопитающих за счёт развития головного мозга определила успех и завоевание ими Мира. И за эти многие миллионы лет, наверняка, природой выработано множество направлений усовершенствования работы мозга и отобраны, и собраны в «банк рецессивных генов» соответствующие положительные мутации.

Но какие же последствия «мутационного штурма» мы видим на примере евреев-ашкенази? И первое – это развитие интеллектуальных способностей популяции в целом. По поводу исключительных способностей евреев-ашкенази я предвижу многочисленные возражения, но обсуждать этот вопрос в свете данной статьи не представляется возможным.

Но есть и ещё одно проявление интеллектуальных способностей неразрывно связанное с «мутационным штурмом».

Как мы уже неоднократно говорили, что «встреча» 2-х одинаковых рецессивных генов приводит к их пробуждению и не только в период активной фазы «мутационного штурма», но и в период «застоя». Да, такие случаи не частые и они, естественно, проявляются в виде всё тех же наследственных заболеваний, рождение способных людей, проявлений атавизмов и, возможно, гомосексуальности. Отсюда понятно почему частота (количество) их проявления связана с разнообразием «банка рецессивных генов». Чем менее разнообразен банк, тем чаще проявления рецессивных генов, тем чаще, в частности, рождаются одарённые дети. И мы должны видеть эту закономерность оценивая количество заболевших и одарённых. По крайней мере, евреи-ашкенази в сравнении с остальным миром демонстрируют эту закономерность, хотя каких-то численных данных у меня нет. Подобные проявления рецессивных генов, если они не вызывают исключительного роста рождаемости и увеличения численности вида при встрече с «типовым» представителем вида теряют свои исключительные способности. Но у евреев-ашкенази положительные рецессивные гены начиная с этапа формирования «бутылочного горлышка» и до наших дней, в связи с востребованными в конкурентной борьбе и имеющимися в наличии лучшими умственными способностями, завоевали большинство. Скорее всего это произошло на первом этапе, когда численность группы была маленькой и часть генов успели завоевать большинство. С ростом численности вероятность завоевания рецессивным геном большинства становилась всё меньше, кроме того, с ростом численности популяции не все её члены стали заниматься исключительно интеллектуальным трудом и жёсткие «клещи отбора» пропускали и не столь одарённых. Можно предположить, что скорость изменений в интеллектуальных способностях евреев-ашкенази как вида со временем несколько уменьшилась. Хотя, уровень интеллектуальных способностей «типового» еврея-ашкенази заметно превышает средний по виду. Поскольку, значительного разнообразия рецессивных генов в популяции евреев-ашкенази не произошло, то процесс близкородственного скрещивания продолжается, а значит продолжается активная фаза «мутационного штурма» и евреи-ашкенази продолжают интенсивно эволюционировать в отличие от многих других популяций человеческого вида, хотя скорость завоевания изменения генотипа всей популяции заметно сократилось по сравнению с периодом «бутылочного горлышка».

Но это не всё в чём ещё может проявляться исключительность евреев-ашкенази. Оказывается, ещё в «строительстве эволюционных пирамид».

«Эволюционные пирамиды».

Мы уже говорили о роли единичных «встреч» обладателей одинаковых рецессивных генов, когда у отдельных индивидуумов проявляются качества, обеспеченные рецессивным геном в гомозиготном состоянии. И в среднем по виду у людей в больших популяциях такие встречи бывают достаточно редки, что и определяет частоту рождения одарённых детей. Но, что мы наблюдаем среди этнической группы евреев-ашкенази? – частые близкородственные скрещивания, а, следовательно, и частые рождения одарённых детей за счёт одинаковых рецессивных генов. Не трудно представить, что среди этих одарённых (продукт одной «встречи») «встречаются» представители обладающие дополнительно другими и тоже одинаковыми рецессивными генами, способствующими дальнейшему повышению интеллектуальных способностей. В такой ситуации у одарённых рождаются в двое одарённые дети – гениальные. Этот процесс я назвал «эволюционной пирамидой». Почему «пирамидой»? - по той причине, что положительные качества складываются дополняя предшествующие, полученные так же в результате близкородственного скрещивания, и увеличивая способности их обладателя. Рождение одарённого ребёнка можно считать строительством «первых этажей пирамиды». Природа явлений «мутационного штурма» и «эволюционной пирамиды» близка, однако «мутационный штурм» рассматривает популяцию в целом, в то время как «эволюционная пирамида» рождение отдельных представителей, процесс внутри одной семьи или ближайших родственников. 

В нашем рассуждении понятие рецессивный ген – условное, на самом деле, в эволюционном процессе может быть целый ряд генов. И в первом браке могут совпадать не все гены. Второй или последующие могут дополнять пирамиду положительными гомозиготными генами и, напротив, обеднять переводом каких-то положительных в гетерозиготное состояние. Так, по воле случая, строится и разрушается пирамида. Но «сколько верёвочке не виться, а конец неизбежно будет». Хрупкая конструкция «эволюционной пирамиды» разрушиться при первом браке с необладателями этих рецессивных генов. Тогда дети становятся «типовыми» представителями популяции, хотя у части потомства в качестве рецессивных генов в гетерозиготном (не рабочем) состоянии остаются благодатные гены, способные проявить себя в новых браках. Я ещё раз подчеркну, что строительство «эволюционной пирамиды» возможно, когда встречаются люди, обладающие одинаковыми рецессивными генами, способствующие интеллектуальному росту. В противном случае, когда «встречаются» 2 способных, но их способности вызваны разными рецессивными генами в гомозиготном состоянии, то потомство будет иметь гены родителей только в гетерозиготном состоянии, то есть в неработающем, и дети не могут унаследовать исключительные способности не одного из родителей. Особенно это характерно для большой популяции где большое разнообразие рецессивных генов. В то же время, следует отметить, что мы говорим об эффекте влияния рецессивных генов, но они только в определённых условиях определяют наследственность потомства. Доминантные гены, если они определяли повышенный уровень способностей, так и будут передаваться потомству.

Давайте ещё раз уточним почему именно у евреев-ашкенази проявляются такие качества?

1. Активная фаза «мутационного штурма», который и сегодня переживают евреи-ашкенази перевёл в гомозиготное (рабочее) состояние целый ряд рецессивных генов, отвечающих за интеллектуальные способности, создав повышенный уровень интеллектуальных способностей популяции в целом.
2. Длительный период жизни популяции в состоянии активной фазы «мутационного штурма» обогатили «банк рецессивных генов» большим количеством (в % отношении) различными положительными рецессивными генами, отвечающими за эволюционное развитие, что способствует частой встречи обладателей положительных одинаковых рецессивных генов – строительству пирамид.

Так я объясняю феномен рождения среди евреев-ашкенази большого количества гениев.

1. Генетические болезни евреев. sem40.ru Архивная копия от 5 июля 2012 на Wayback Machine
2.  Reasons for Genetic Testing: Why It Matters. Архивировано 10 марта 2017 года. Дата обращения: 5 апреля 2017.
3.  Рознер Г., Рознер С., Орр-Уртрегер А. (2009). "Генетическое тестирование в Израиле: обзор". Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 10: 175-92. doi:10.1146/annurev.genom.030308.111406. PMID 19453249. S2CID 8964636
4.  Ашкеназы произошли от 350 человек Архивная копия от 12 сентября 2014 на Wayback Machine
5. Занегин М. А. Эволюционный процесс. Этапы «Мутационного штурма и естественного отбора» // Научные высказывания. 2023. №4 (28). URL: https://nvjournal.ru/article/Evoljutsionnyj_protsess_Etapy_Mutatsionnogo_shturma_i_estestvennogo_otbora
6. Занегин М. А. О роли рецессивных генов в эволюционном процессе // Научные высказывания. 2023. №2 (26). С. 13-19. URL: https://nvjournal.ru/article/O_roli_retsessivnyh_genov_v_evoljutsionnom_protsesse
7. https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php/Генетические болезни ашкеназов.
8. Cochran G., Hardy J., Harpending H. Natural history of Ashkenazi intelligence. J Biosoc Sci. 2006 Sep;38(5):659—93. Архивная копия от 10 марта 2018 на Wayback Machine
9. Natural genius? The high intelligence of Ashkenazi Jews may be a result of their persecuted past. Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 12 мая 2014 года.
10. Researchers Say Intelligence and Diseases May Be Linked in Ashkenazic Genes. Дата обращения: 29 сентября 2017. Архивировано 18 мая 2014 года