Оптимизация оказания помощи новорожденным с множественными пороками развития в родовспомогательных организациях

В большинстве стран мира врожденные пороки развития (ВПР ) относятся к числу наиболее часто встречаемых патологий у новорожденных  детей.  Врожденные пороки встречаются у 15-25% детей,  погибших в перинатальном периоде, у 50% детей, умерших в течение первого года жизни. Причем у 20% детей выявляются множественные пороки развития [1].

Задача снижения перинатальной и младенческой смертности остается актуальной до настоящего времени. Таким образом, улучшая медицинскую помощь новорожденным с перинатальной патологией и врожденными пороками развития, мы имеем возможность значительно снизить показатели младенческой смертности, что неизбежно приведет к снижению детской смертности вообще.

Так же частой причиной критических состояний  новорожденных с пороками развития являются множественные пороки развития. Множественные врожденные пороки развития (МВПР) у новорожденных являются серьезным медицинским состоянием, которое требует немедленного вмешательства со стороны неонатологов и узких специалистов. МВПР характеризуется наличием двух или более врожденных пороков развития, которые могут быть связаны между собой или не связаны. 

Частота множественных врожденных пороков развития (МВПР) у новорожденных зависит от многих факторов, включая генетические, окружающие и репродуктивные. Согласно исследованиям, частота МВПР у новорожденных составляет около 1-2% от общего числа рожденных детей. Однако у некоторых групп новорожденных, таких как дети матерей с нарушением метаболизма, частота МВПР может достигать 30-40%. [2]

В связи с высокой вероятностью МВПР у новорожденных, проведение первичной диагностики и скрининга пороков развития является важным этапом в заботе о здоровье новорожденных. Существует множество исследований, посвященных врожденным множественным порокам развития (МВПР) у новорожденных. Они проводятся для выявления причин возникновения пороков, разработки эффективных методов диагностики и лечения, а также для определения прогноза заболевания[3].

Современное развитие генетики и диагностических возможностей медицины (УЗИдиагностика и др.) позволяет диагностировать в пренатальном периоде существенную часть пороков и наследственных синдромов. В настоящее время используется Европейский регистр ВПР — EUROCAT, мониторинг проводится по 21 нозологической форме [4]. Одним из крупнейших исследований, посвященных врожденным МВПР у новорожденных, является исследование EUROCAT.

EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) - это регистр врожденных пороков развития (ВПР), созданный в 1979 году в Европе. Его цель - собрать, анализировать и описать данные о ВПР в разных странах Европы. EUROCAT - это сеть 47 регистров ВПР в 34 странах, которые собирают информацию о новорожденных с ВПР. В регистре содержится информация о более чем 4,5 миллиона рождений. Он включает информацию о множестве различных типов ВПР, таких как аномалии сердца, нервной системы, пищеварительной системы и других. EUROCAT собирает данные о ВПР, чтобы выявлять возможные причины их возникновения и определять эффективность профилактических мер и методов лечения. Информация, собранная в регистре, используется для проведения исследований по выявлению факторов риска ВПР и анализу тенденций в их распространении в различных регионах Европы. В рамках EUROCAT проводятся сравнительные исследования, чтобы выявить различия в распространении ВПР в разных странах Европы и выделить общие тенденции. Результаты исследований EUROCAT помогают лучше понимать причины ВПР и разработать эффективные меры для их профилактики и лечения. Благодаря EUROCAT стало возможным проведение больших международных исследований, которые включают данные о тысячах новорожденных с различными типами ВПР.

По данным EUROCAT, общая частота ВПР не должна быть ниже 20 на 1000 рождений, в противном случае имеет место неполный отбор пороков или их недоучет [5].

В Республике Казахстан в структуре младенческой смертности, по официальной статистике, ВПР занимают 2-е место и составляют 22,8%. По данным ВОЗ, частота врожденных заболеваний в Казахстане составляет 4—6%, из них ВПР 2,5%. [6].

Ежегодно, по данным Национального генетического регистра Республики Казахстан, в стране рождаются от 2500 до 3500 детей с врожденными и наследственными заболеваниями, что составляет от 20,0 до 24,3 случая на 1000 новорожденных, причем удельный вес ВПР в структуре перинатальной смертности в ряде экологически неблагоприятных регионов занимает 1-е место [7].

По данным Министерства Здравоохранения РК, в городе Алматы, в последнее время отмечается рост числа детей с врожденными пороками развития. Считается, что 10% врожденных пороков развития обусловлены действием вредных факторов окружающей среды, 10% — хромосомными изменениями, а остальные 80% обычно носят смешанный характер [8]

Оказание помощи новорожденным с множественными пороками развития в родовспомогательных стационарах требует комплексного подхода и сотрудничества различных специалистов, включая педиатров, неонатологов, кардиологов, хирургов и других медицинских работников.

Новорожденные с множественными пороками развития требуют интенсивной медицинской помощи и комплексного подхода для их лечения. Кроме того, в связи с улучшением медицинской технологии и возможностей диагностики, число обнаруживаемых пороков развития у новорожденных увеличивается. Таким образом, оптимизация оказания помощи новорожденным с множественными пороками развития становится все более актуальной задачей для медицинских учреждений. Таким образом, актуальность оптимизации оказания помощи новорожденным с множественными пороками развития в родовспомогательных стационарах очевидна, и эта проблема требует дальнейшего изучения и поиска эффективных решений. [9]

Оптимизация помощи новорожденным с множественными пороками развития в родовспомогательных стационарах включает в себя комплекс мер, направленных на улучшение их состояния и снижение риска возникновения осложнений. Важными аспектами оптимизации помощи являются:

1. Ранняя диагностика и выявление множественных пороков развития у новорожденных. Для этого необходимо проводить обязательный скрининг новорожденных на наличие пороков развития.
2. Организация специализированной медицинской помощи. Новорожденные с множественными пороками развития требуют высококвалифицированной медицинской помощи, которую могут предоставить специализированные медицинские центры.
3. Индивидуальный подход к лечению. Лечение новорожденных с множественными пороками развития должно быть индивидуальным и учитывать все особенности их здоровья.
4. Координация медицинских усилий. Лечение новорожденных с множественными пороками развития требует участия нескольких специалистов: педиатра, хирурга, кардиолога и других. Поэтому необходимо обеспечить координацию медицинских усилий, чтобы обеспечить эффективное лечение и реабилитацию новорожденных.
5. Ранняя реабилитация. Новорожденные с множественными пороками развития требуют ранней реабилитации, которая позволяет восстановить нарушенные функции и улучшить их общее состояние.
6. Социальная поддержка. Родители новорожденных с множественными пороками развития нуждаются в социальной поддержке и консультации, чтобы лучше понимать особенности здоровья своего ребенка и справляться с трудностями, связанными с уходом за ним. [10]

Таким образом, оптимизация помощи новорожденным с множественными пороками развития в родовспомогательных учреждениях является важным направлением в медицине, которое позволяет улучшить качество жизни детей и их родителей, а также повысить эффективность лечения и снизить затраты на медицинское обслуживание в будущем.

В настоящее время в 60% случаев пороки развития нерожденного ребенка диагн остируют антенатально, что позволяет построить адекватный алгоритм ведения беременности, родов и оказания последующей хирургической помощи. Знание того, с какой патологией должен родиться ребенок, значительно облегчает работу врачей родильного дома.

На основании результатов антенатального ультразвукового исследования нерожденного ребенка выделяют несколько групп больных. В основе разделения лежат: сложность порока, прогноз заболевания, быстрота развития патологического процесса, возможность хирургической коррекции и способы родоразрешения.

Тактика врачебного персонала родильного дома при врожденных пороках развития зависит от вида и формы порока. Родоразрешение женщин с врожденными пороками развития у плода необходимо проводить в перинатальных центрах, где есть реанимационная служба и специалисты, которые могут оказать высококвалифицированную помощь сразу после рождения ребенка [11].

В заключение необходимо отметить, что концентрация врожденных пороков развития на базе высокоспециализированного перинатального учреждения позволяет добиться существенных успехов в ранней диагностике и своевременной коррекции пороков и способствует снижению перинатальной смертности и инвалидизации с детства.

1. Стародубов В.И., 2001; Щепин OJIt, 2003; Шарапова О.В., 2006
2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Прытков А.Н. Мониторинг врожденных пороков развития // Пособие для врачей. М.: 2000.
3. A modified method for the epidemiological analysis of registry data on infants with multiple malformations, InL J Epidemool -1999 Aug; 28 <4k -pp.701-710.
4. Loane M, Dolk H, Garne E, Greenlees R. Paper 3: EUROCAT dataqualityindicatorsforpopulation-basedregistriesofcongenitalanomalies. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011;91(Suppl.1):S23-S30
5. Demikova NS, Lapina AS. Congenital malformations in the regions of the Russian Federation (results of monitoring for 2000—2010). Rossiiskiivestnikperinatologiiipediatrii. 2012;57(2):91-98.
6. Киялова А.В. Оценка качества оказания медицинской помощи на догоспитальном этапе службой СМП // Материалы Центрально-Азиатской конференции «Современные инструменты обеспечения качества медицинских услуг». – Астана: 2010. - С.153-155
7. Орынбасаров С.О., Надеев А.П.., Залавина С.В. Неблагоприятные экологические факторы и перинатальная патология. Новосибирск: Наука, 2016
8. Аппасова М.И., Чой С.В., Чагай С.М. и др. Частота и структура врожденных пороков развития у детей города Алматы. Сборник научных трудов «Наука о человеке. X конгресс молодых ученых и специалистов». 2009. 166с.
9. Актаева JT.M. Роль вторичной профилактики врожденных пороков в снижении перинатальной смертности // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: тез. 3 Рос. конгр. М., 2004.
10. Stoll C. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart diseases by fetal ultrasonographic examinations in Europe / C. Stoll, E. Game, M. Clementi; EUROSCAN Study Group // Prenat. Diagn. 2001. - V.21, №4. 
11. F. Macagno, A. Tenore G. Ch. Training of Doctors and Nurses in Perinatology. In: Neonatology. A practical approach to neonatal diseases. Ed. G. Buonocore, R. Bracci, M. Weindling. Springer-Verlag Italia 2012