Революция в эволюции. Популяционная генетика. Механизм эволюционных процессов в результате накопления рецессивных генов при близкородственном скрещивании и отборе

1. Механизмы передачи генов потомству в больших перемешиваемых популяциях. (14)

Предисловие: В связи с тем, что рассматривается целый комплекс взаимосвязанных между собой вопросов как в моём предложении, так и в статье Четверикова С.С., предлагаю сначала обсудить весь комплекс вопросов по моим предложениям, а затем сравнить их с материалом, изложенным в фундаментальной статье Четверикова С.С. Это позволит лучше понять, как мои предложения, так и позицию Четверикова С.С. и наши расхождения.

1.1. О несоответствии дарвиновской теории эволюции фактическим наблюдениям.

Для начала напомню о несоответствии принятой теории эволюции и фактически наблюдаемым процессам. Вопрос о неравномерности протекания эволюционного процесса возник ещё при Чарльзе Дарвине. Дарвин и большинство его последователей, верили, что работа эволюции была медленной, постепенной и непрерывной, и что полная линия предков, незаметно переходящая из одного вида в другой, может быть восстановлена для всех животных. На практике Дарвин признавал, что летопись окаменелостей была слишком неоднородной, чтобы продемонстрировать эти постепенные изменения, хотя он был уверен, что они в конечном итоге обнаружатся.

В 1972 году Стивен Гулд, профессор Гарвардского университета, и Найлс Элдридж, профессор, куратор всемирно известного Американского Музея Естественной Истории в Нью-Йорке, исследуя ископаемые окаменелости, пришли к выводу, что постепенной эволюции видов не наблюдается[1] и выдвинули теорию «прерывистого равновесия», которая сводится к констатации факта: «...Большинство видов не претерпевает никаких изменений за всё время своего существования на Земле... Никакой вид не возникает постепенно, как результат непрерывного преобразования родственной цепи его предшественников; наоборот, он появляется в ископаемых окаменелостях сразу как полностью сформировавшийся вид»[2]. При этом Гулд и Элдридж не дают объяснения наблюдаемому явлению, предполагая, что это как-то закодировано в геноме.

Профессор Оксфордского университета Клинтон Ричард Докинз по поводу теории «прерывистого равновесия» говорит: «...Постепенность есть краеугольный камень величественного здания теории эволюции, которая даёт нам возможность избегнуть парадокса астрономически малых вероятностей и найти естественное объяснение того, что иначе надо было бы считать просто чудом» [3].

Теория Чарльза Дарвина о «естественном отборе» предполагает внесение изменений в наследственность за счет произвольных мутаций и «отбор» за счёт сокращения численности менее приспособленных и увеличения численности обладателей положительных мутаций. А так как мутации носят чаще всего отрицательный характер и происходят они постоянно, то и изменения наследственности, по крайней мере отрицательные, мы должны видеть чаще; более того, они должны накапливаться. Подобное накопление даже незначительных отрицательных изменений в связи с накоплением «ограниченно вредных» генов должно было бы привести к постепенной деградации и в итоге к смерти всего живого, но мы этого не наблюдаем – жизнь на Земле продолжается.

Я прибегну к наглядной аналогии, сравнивая живые организмы с неким сложным механическим устройством – например, механическими часами. Если стукнуть по часам молотком – это аналог сильного мутагенного воздействия на организм: жёсткого радиоактивного излучения или активного химического воздействия – механизм сейчас же или через какое-то время остановится, а живой организм под действием множества вредных изменений (мутаций) умрёт. Но единичные мутации отдельных генов, проходящие в естественных условиях под действием естественной радиации или отдельных вредных компонентов природной среды, в живых организмах чаще всего не способны внести серьёзные радикальные изменения. Применительно к часам: у них изменится, допустим, количество зубьев на одной из шестерёнок – вместо 30 будет 33. Это не приведёт к остановке часов, правда, время они будут показывать с ошибкой. У живого организма в подобной ситуации, скажем, несколько ухудшится работа печени или желудка, но организм будет способен размножаться и будет передавать эту отрицательную мутацию потомкам. Через какое-то время произойдёт следующая мутация, и другая шестерёнка изменит число зубьев – в другом органе произойдут отрицательные изменения. И так будет у всех и постоянно, ведь основная масса мутаций – отрицательные, и происходят они во всех генах.

Так, по этой модели живые организмы со временем должны накапливать отрицательные изменения, что неминуемо должно приводить к деградации организма и вымиранию не только отдельных видов, но и всего живого на Земле. Но этого почему-то не происходит. Почему же? А если по предложенному механизму не проявляют себя отрицательные мутации, которых многократно больше, то почему по этому механизму должны работать положительные? Ведь на этом основано рождение изменений наследственности и дарвиновский «естественный отбор» – движущая сила развития.

 1.2. Почему отдельные мутации не накапливаются и в связи с этим не проявляют себя радикально отрицательно?

В одном ряду с вопросом об отсутствии накопления отрицательных изменений наследственности стоит вопрос о том, почему одни виды пошли по пути многократного преобразования, создавая всё новые, более совершенные формы, а другие застыли в своём развитии с «первозданных» времён или остановились где-то посередине и дожили до нашего времени «допотопными», без изменений? Почему, если изменения и проходили, как уже отмечалось ранее, они носили не постепенный, в классическом смысле эволюционный, характер, а произошли в результате резких скачкообразных изменений, вплоть до образования новых видов? Всё это создаёт впечатление, что мы совсем не понимаем процесс изменения наследственности, и один естественный отбор, предложенный Дарвином в качестве единственной движущей силы развития, не может объяснить всё разнообразие происходящих процессов.

Поскольку, собственно, аппарат передачи наследственности всего живого на Земле для большой группы живых существ идентичен, о чём свидетельствует вся история изучения передачи наследственности, нашедшая подтверждение в исследовании ДНК, то могу предположить, что условия, в которых находятся живые объекты, определяют механизм внесения изменений в наследственность, что, конечно же, не новость. Но под понятием условий прежде всего всегда рассматривали влияние среды на естественный отбор. Мы же в наших рассуждениях для начала рассмотрим передачу изменённых, мутированных генов, не имеющих «эксплуатационных» преимуществ или недостатков, то есть при отсутствии естественного отбора. Рассмотрим собственно процесс передачи генов следующему поколению. Такая упрощённая модель, или даже макет процесса формирования наследственности потомства, позволит математически оценить направление и скорость процесса изменения наследственности за счёт собственно процесса размножения, а также оценить роль того или иного фактора внешних условий. Таким образом, мы сможем исключить влияние основного дарвиновского фактора эволюционного развития – естественного отбора – и оценить влияние других моментов, если они есть. Делать мы это будем с использованием оценки характера (типа) и количества передаваемых генов следующему поколению. Собственно, в применении вероятностного математического метода оценки передачи генов потомству нет ничего нового – его часто используют, объясняя законы Менделя, составляя «решётки Пеннета» – варианты возможного потомства для первого или второго поколений. Но раз это можно сделать для первых двух поколений, то почему бы и не построить подобные и для последующих поколений?

Правда, целью подобных исследований ранее не было определение вероятности передачи генов в разных условиях среды (в том числе в зависимости от численности популяции и её составляющих) при отсутствии естественного отбора или при его участии, то есть при проявлении новых «эксплуатационных» качеств мутированных генов. А мы сделаем это и посмотрим, как это может повлиять на направление и скорость процессов изменения наследственности.

И ещё, как мне кажется, удобнее всего рассмотреть вопросы передачи наследственности на примере хорошо известного нам всем вида животных – млекопитающих, а именно на людях. Выбор предлагаю остановить на них по тем причинам, что мы их лучше всего знаем (они лучше всего изучены), ссылки на примеры с ними не требуют специальных исследований и многословных пояснений – они нам хорошо известны. Среди них есть представители, живущие в разных природных и сложившихся внутри популяций условиях, они сохранили разнообразные, отличающие их друг от друга, в том числе внешние признаки (расы, народы), и, наконец, именно этот вид достиг, надо полагать, наибольшего развития, то есть прошёл наибольшее количество генетических изменений и на них мы сможем увидеть всю палитру возможных процессов. И, что не менее важно, прошлое, настоящее и будущее нашего вида волнует нас больше всего и, уверяю Вас, во многом мы получим ответы на эти вопросы, моделируя и оценивая с помощью теории вероятности процессы передачи наследственности у приматов и в человеческих популяциях. 

Для начала вспомним, что значительная часть наследственной информации формируется у потомка с помощью множества аутосомных генов ДНК, независимо от пола ребёнка, двумя генами: одним от отца, другим от матери. У каждого человека два гена отвечают за использование и передачу того или иного проявления гена, хотя только совместное влияние разных генов определяет конечный результат взаимодействия, и не всегда учёные могут однозначно связать изменение наследственности с определёнными генами. Эти гены по отношению друг к другу могут быть доминантными и рецессивными. Доминантный ген, часто находящийся в паре с рецессивным, определяет работу пары. Рецессивный проявляет свои качества только если он находится в паре с таким же рецессивным геном. Когда оба гена в паре одинаковые, то они находятся в гомозиготном состоянии, если разные, то оба гена в гетерозиготном состоянии. Единственным первоначальным источником новых изменённых генов являются случайные мутации, вызванные, как мы уже отмечали, внешними воздействиями или другими нарушениями (по Дарвину). Мутациям подвергаются все гены: как доминантные, так и рецессивные, однако изменения в доминантных, работающих генах, мы можем наблюдать в изменении наследственности, в то время как в рецессивных, – спящих – только если ген находится в паре с таким же мутированным геном, в гомозиготном состоянии. Первичные естественные мутации носят всегда единичный характер и в большинстве случаев, как мы уже отмечали, отрицательные. Однако мутированные гены в процессе жизни популяции могут увеличивать или уменьшать долю их обладателей в популяции. Именно за счёт увеличения доли обладателей положительных генов и уменьшения доли обладателей отрицательных (менее положительных) и происходит распространение его на всю популяцию. И как считал Дарвин и многие его последователи, маленькими незначительными улучшениями за счёт единичных мутаций постепенно (эволюционно) новое качество завоёвывало и завоёвывает сейчас большинство обладателей в популяции, а множество таких малых изменений создаёт новый вид. На это должны уходить многие десятки и сотни миллионов лет. По этой причине мы не видим реальных изменений вида даже в течение многих тысячелетий. Это, казалось бы, очевидное и безапелляционное утверждение мы и должны сегодня проверить на наших моделях. Для этого мы должны построить упрощённые модели («решётки») и проанализировать передачу генов потомкам в разных условиях.

Мы будем рассматривать единичный случай, анализируя вероятность свершения тех или иных событий. Говоря о вероятности процессов, нужно понимать, что она может однозначно соблюдаться только при многократном повторении наблюдаемых событий. И в этом плане мы можем говорить не об одном событии, не об одной мутации, а о множестве однотипных событий, независимо от видов генов и времени их свершения. Именно так нужно расценивать результаты исследования наших моделей. И это нисколько не умаляет достоверности описываемых нами событий, а, даже наоборот, подчёркивает их распространённость, однозначность и неотвратимость.

Построим первую модель-макет передачи наследственности, когда изначально один родитель обладает единичным мутированным геном (А*,а), где А* – мутированный, единично представленный в популяции ген. Каждый раз в каждом последующем поколении потомок будет вступать в брак с типичными для данной популяции обладателями генов (А,а) . В данном случае в качестве мутированного гена мы взяли доминантный ген, но это не принципиально. Мутированный рецессивный ген будет вести себя с точки зрения передачи потомкам совершенно так же, как и доминантный. В реальной жизни такой характер популяции соответствует многочисленной перемешиваемой популяции, когда потомок мутанта чаще всего будет вступать в брак с типичным представителем популяции или другим, не имеющим такой же мутации. Самым ярким примером такой популяции является городское население мегаполисов, хотя и городское население крупных и новых развивающихся городов тоже достаточно генетически перемешано и в этом плане однородно.

Комбинации этих генов у потомков в первом поколении возможны в четырех вариантах: (А*,А); (А*,а); (А,а) и (а,а). Все варианты рождения равновероятны. Запишем результаты первого поколения потомков в таблицу:

Таблица 1.Первое поколение потомков мутанта. Популяция большая перемешиваемая.

В первом поколении возможны 4 варианта детей, рождение их равновероятно и 2 из них будут обладать мутированным геном (имеют ген А*), а 2 не будут. Вероятность рождения ребёнка, обладающего мутированным геном, в первом поколении равна 2/4 = 0,5 или 50%.

Для второго поколения потомков первого подобная таблица будет иметь вид:

Таблица 2. Второе поколение потомков мутанта. Популяция большая перемешиваемая.

Во втором поколении у нас возможно 16 вариантов детей, из них только 4 будут иметь мутированные гены, что будет составлять 4/16 = 1/4 или 25%

Для третьего поколения таблица будет иметь вид:

Таблица 3. Третье поколение потомков мутанта. Популяция большая перемешиваемая.

В третьем поколении у нас возможно 64 вариантов детей, из них только 8 будут иметь мутированные гены, что будет составлять 8/64 = 1/8 или 12,5%.

Мы видим, что в потомстве мутанта доля обладателей мутации уменьшается, причём доля обладателей мутированного гена в каждом последующем поколении падает в два раза. Привлечение типичных немутированных генов из популяции для производства потомства мутанта в каждом поколении в два раза увеличивает общую численность потомков (как имеющих мутированные гены, так и не имеющих их), вернее, в 2 раза уменьшает долю и вероятность нахождения обладателей мутированного гена среди потомков.

Не трудно составить таблицу для определения доли (вероятности) обладателей мутированных генов для последующих поколений.

Таблица 4. Вероятность (доля) наличия обладателя мутации среди потомков мутанта.

Данные таблицы прекрасно согласуются с теорией вероятности последующих друг за другом событий – последующих поколений в роду мутанта, как произведение вероятностей двух последовательных событий. А для n-ого поколения вероятность сохранения гена у потомка или доля детей-обладателей мутированного гена P = 0,5ⁿ, где n – порядковый номер поколения.

Но мой постоянный оппонент говорит о том, что в большой перемешиваемой популяции в среднем у одной пары за время жизни рождается порядка двух детей, способных продолжить производство потомства, что позволяет популяции сохранять (и не увеличивать) численность популяции постоянной в течение нескольких поколений. В таком случае вероятность рождения ребёнка – мутанта в первом поколении составит Р₂     =  0,5 + 0,5 х 0,5 = 0,75, где 0,5 - вероятность рождения первого ребёнка, а 0,5 х 0,5 = 0,25 – вероятность двух последующих событий (с вероятностью 0,5) – вероятность рождения второго мутанта. А общая формула вероятности для n-ого поколения будет иметь вид Р₂     = 0,75ⁿ

А соответствующие этой формуле значения для разных поколений примет вид:

Таблица 5. Вероятность (доля) наличия обладателя мутации среди потомков мутанта при рождении двух детей от двух родителей (по мнению оппонента).

Мы видим, что такое решение приводит к меньшей скорости уменьшения вероятности нахождения единичного мутированного гена в популяции. Так, для восьмого поколения вероятность для одного ребёнка составляла 0,004 или 0,4 %, а при рождении двух детей по предлагаемой модели оппонента составляет 0,10 или 10%. Ошибка заключается в неправильном понимании процессов, происходящих при передаче генов потомству. В нашей модели и в реальной большой перемешиваемой популяции потомки первых двух детей не встречаются друг с другом и развиваются независимо. По этой причине даже складывать вероятности нахождения гена в том или ином поколении некорректно. Да, обладателей мутированного гена в популяции будет в 1,5 или 2 раза больше, но вероятность их нахождения в том или ином поколении останется соответствующей первой модели, и они будут выведены из популяции вероятнее всего одновременно. И это справедливо и для трёх, четырёх и так далее детей, если соблюдается правило хорошего перемешивания, и потомки не пересекаются (что имеет место в современных популяциях городского населения). 

Я привожу этот пример спора с оппонентом по той причине, что идеи подобного подхода могут возникнуть и у читателей, и разбор вопроса позволит лучше понять протекающие в популяции процессы.

Уменьшение доли обладателей мутированного гена в большой перемешиваемой популяции связано исключительно с тем, что четыре гена от пары родителей формируют наследственность, и только один из четырёх может быть мутированным. Обращаю ваше внимание, что с каждым поколением численность обладателей мутированного гена удваивается, а общая численность вероятных потомков, включая не имеющих мутированного гена, увеличивается в 4 раза. Для наглядности приведу пример: этот процесс аналогичен физическому процессу разбавления окрашенного раствора бесцветным разбавителем, причём в каждом поколении мы вливаем объём разбавителя, равный количеству (объёму) раствора (от предыдущего поколения), – удваиваем его. Этот процесс можно назвать «разбавлением генов потомков генами из популяции». Визуально мы видим, как с каждым разбавлением раствор теряет интенсивность окрашивания, и это очевидно. Но в реальных популяциях численность не увеличивается так быстро. Чаще всего популяция, достигнув определённого уровня численности, сохраняет её в течение многих поколений. Она определяется факторами, не связанными с нашим мутированным геном (смертностью по разным причинам: ограниченной кормовой базой, смертностью до обретения способности к деторождению, потерей у части потомков способности к деторождению и т. д.). К числу подобных факторов относится и нерождение потенциального потомка. Нет разницы между родившимся, не имеющим потомства и вовсе нерождённым с точки зрения вероятности рождения.

В нашей аналогии: так как численность популяции не меняется, объём жидкости остаётся постоянным – избыток мы как бы выливаем. Это приводит к тому, что количество обладателей мутированных генов в популяции с каждым поколением уменьшается – обладатели «вымываются» из популяции.

Из приведённой таблицы 4 мы видим, как быстро падает вероятность обнаружения гена в потомстве. Уже в 4-5 поколениях вероятность составляет несколько процентов. Только в течение нескольких поколений, максимум, мы можем видеть проявления мутаций в доминантных генах. По этой причине они и не накапливаются: одни выводятся, не проявив себя, другие сохраняются не более нескольких поколений и выводятся, не оставив следа в следующих поколениях. Точно такой же процесс происходит и с рецессивными генами, но рецессивные гены в гетерозиготном состоянии не проявляют своих качеств, и мы не видим изменений их количества в популяции.

Все единично представленные нейтральные и ограниченно вредные мутированные гены ведут себя одинаково: через 7 поколений из 100 обладателей мутаций, вероятнее всего, останется в популяции только один обладатель. Для оценки возможностей «разбавления и вымывания» единично представленных генов нужно понять, что этот механизм распространяется не только на единичные недавно мутированные гены, но и на все гены, отличающиеся от типичных и представленные небольшим количеством. Всё зависит от вероятности «встреч» в потомстве представленных меньшим количеством нетипичных генов между собой и с типичными генами в реальной популяции. Другими словами, «разбавляться и вымываться» из большой перемешиваемой популяции в большей степени будут те гены, которые представлены меньшей долей в популяции. Практически мы должны наблюдать некий баланс сохранения части единично мутированных генов в течение нескольких поколений: с одной стороны, гены непрерывно мутируют, увеличивая долю их обладателей, с другой – «разбавление и вымывание» сокращает их количество в популяции. Но, кроме того, есть ещё рецессивные гены, представленные большим разнообразием, чем доминантные – типичные, и среди них есть, конечно же, распространённые ограниченно вредные, с которыми тоже борется «разбавление и вымывание». Понятно, что в реальной популяции животных вероятность «встреч» обладателей мутированных генов зависит от численности популяции и степени их перемешивания. Чем меньше популяция, тем больше вероятность «встречи» представленных небольшим количеством мутантов, что будет влиять, в свою очередь, на вероятность сохранения мутированных генов в той или иной популяции. Поскольку наличие ограниченно вредных мутаций определяет уровень заболеваемости в популяции. Меньше стадо – больше больных животных. По этой причине на практике ограничивают минимальное количество особей в стаде, дабы сохранить определённый уровень заболеваемости (выживаемости).

Но если только мутации могут изменить наследственность, а обладатели их при отсутствии естественного отбора быстро исчезают из популяции, то, может быть, гены, обладающие положительными качествами, в результате естественного отбора могут компенсировать «разбавление и вымывание» и увеличить количество обладателей положительных генов? Они, демонстрирующие положительные качества, быстро увеличат наличие обладателей этих генов в популяции, и будет всё так, как завещал нам великий Дарвин?

1. 3. Естественный отбор в условиях большой перемешиваемой популяции.

Итак, в предыдущем тексте мы выяснили, что в условиях большой перемешиваемой популяции единичные мутации и гены, представленные небольшим количеством - нехарактерные для данной популяции, не имеющие преимуществ в естественном отборе, быстро сокращают долю представительства даже среди потомков мутанта, не говоря уже обо всей популяции. Но если новый мутировавший ген будет нести преимущества, выражающиеся в конечном итоге в увеличении потомства обладателей гена по сравнению с необладателями данного улучшения – типичными представителями популяции, то, возможно, он сможет компенсировать «разбавление и вымывание» и увеличивать численность обладателей нового гена. Именно такой механизм, даже при самых малых значениях преимуществ, предполагает дарвиновский механизм медленного (эволюционного) развития. Для оценки вероятности увеличения доли обладателей потенциально обнадёживающего гена у нас есть отработанная методика – методика построения вероятностной модели передачи генов следующим поколениям. Надо только старую, первую модель дополнить увеличивающимся количеством обладателей нового гена с учётом его эффективности. Понятно, что увеличение рождаемости мутанта в несколько раз в принципе способно компенсировать естественное «разбавление и вымывание». Однако, с одной стороны, естественные мутации в одном гене не способны радикально улучшить наследственность до такой степени, чтобы увеличить численность обладателей нового гена за одно поколение в несколько раз. Это невероятно, в связи с тем, что множество генов определяет наследственность, и изменение одного не может радикально улучшить наследственность. Сломать работу существующей комбинации генов – это проще, а вот улучшить крайне маловероятно. С другой стороны, даже если предположить резкое увеличение доли обладателей первоначально единично представленных генов, то это будет уже другая модель: там неизбежно будет резкое сокращение доли обладателей старого гена и частые близкородственные скрещивания между носителями мутированного гена. Примером такого случая может быть эпидемия, вызванная опасным для жизни людей вирусом, с быстрым сокращением численности типичных представителей популяции и резким увеличением доли обладателей спасительного гена. Но маловероятно, что подобного излечения можно достичь одной случайной мутацией – случай невероятный. Он принципиально отличается от нашей первоначально заявленной модели в связи с неизбежностью скрещивания обладателей нового гена между его обладателями (близкородственное скрещивание) и резким уменьшением доли обладателей старого, типичного для популяции гена, по крайней мере, локальное.

Итак, для определения эффективности естественного отбора в большой перемешиваемой популяции предлагаю рассмотреть вариант второй модели, когда мутант получает значительные преимущества, выразившиеся в увеличении численности рождённых мутантов в 2 раза по сравнению с типичными для популяции. То есть, вместо одного, мутантов будет рождаться два, в то время как немутантов, как и положено, будет рождаться по одному. Но, как и в прежней модели, наша популяция остаётся многочисленной и хорошо перемешиваемой, так что обладатели новых генов будут вступать в брак только с типичными представителями популяции, не имеющими такого же мутированного гена. Поскольку результат эволюции в естественном отборе выражается в увеличении доли обладателей того или иного гена в популяции и, таким образом, в завоевании обладателями нового качества большинства в популяции, то такое увеличение численности есть объективное выражение эффективности естественного отбора независимо от природы этого улучшения. Тогда наша таблица для первого поколения примет вид:

Таблица 6. Первое поколение потомков мутанта. Популяция большая перемешиваемая с увеличением потомства мутанта в 2 раза.

Наша таблица примет вид, как и в предыдущей модели, только дополненная графа будет соответствовать дополнительному количеству рождённых обладателей нового гена. Жирным шрифтом выделены гены второго, дополнительного ребёнка по эффекту полезности, эквивалентному увеличению численности обладателей положительного гена за счёт естественного отбора. В последующих поколениях они, рождённые дополнительно, точно так же вливаются в популяцию и выделены курсивом лишь на этапе формирования потомства для того, чтобы видеть увеличение потомства при рождении.

Для второго поколения таблица примет вид:

Таблица 7. Второе поколение потомков мутанта. Популяция большая перемешиваемая с увеличением потомства мутанта в 2 раза.

И так далее:

Таблица 8. Третье поколение потомков мутанта. Популяция большая перемешиваемая с увеличением потомства мутанта в 2 раза.

Я не хочу загружать статью арифметическими подсчётами и свёл полученные мною данные в таблицу 4, и вы всегда можете проверить мой расчёт по аналогии с табл. 1 – 3.

Таблица 9. Вероятность рождения носителя мутированного гена в зависимости от поколения. Популяция большая перемешиваемая с увеличением потомства мутанта в 2 раза.

Из таблицы мы видим, что даже при такой серьёзной эффективности естественного отбора вероятность рождения носителя нового перспективного гена с каждым поколением падает, а не возрастает, даже для потомков мутанта, не говоря уже о завоевании какой-то значительной доли во всей популяции. Эта модель опровергает теорию об эволюционном, постепенном развитии, даже при значительном по эффективности внедрении нового прогрессивного гена. Модель эволюционного развития в больших перемешиваемых популяциях за счёт внедрения новых мутаций, предлагаемая когда-то Дарвином и культивируемая в науке до сих пор, не работает в результате «разбавления и вымывания» доли обладателей единичных мутированных генов.

Конечно же, только факты, наблюдаемые в природе, могут подтвердить правильность теории. И такие факты есть. Факты, подтверждающие наличие «разбавления и вымывания» генов, представленных небольшим количеством обладателей в больших перемешиваемых популяциях:

1. Факт отсутствия накопления отрицательных мутаций подтверждает правильность предложенного механизма в больших перемешиваемых популяциях. Большие перемешиваемые популяции, где господствует механизм «разбавления и вымывания» инородных единичных генов, – гарантия сохранения популяции (вида) от различных вредных мутаций, размножения единично представленных дефектных генов, вызывающих наследственные заболевания, нейтральных и ограниченно вредных генов. С одной стороны, это сохраняет популяцию, с другой – неизбежно уничтожает все генетические различия внутри популяции, все проявления исключительных, в том числе положительных, изменений наследственности, связанных с единичными генами.

2. Тот факт, что за многие тысячелетия наблюдения за различными видами (в том числе и по их останкам) мы не можем найти серьёзных изменений наследственности, является подтверждением невозможности изменений в больших популяциях даже за длительный период времени. Наша наука говорит о том, что за последние 100 - 250 тысяч лет человек анатомически не претерпел никаких радикальных изменений. Кроманьонец анатомически не отличается от современного человека. Даже получила распространение замена термина «кроманьонец» на термин «анатомически современный человек» (АСЧ) или «ранний современный человек» (РСЧ).

3. Нахождение типичных, многочисленных останков того или иного ископаемого вида, жившего на Земле многие тысячи лет без промежуточных переходных форм говорит о том, что именно эти виды жили в течение длительного времени в больших, перемешиваемых популяциях и сохраняли неизменными основные типичные параметры, определяющие вид. Только по этой причине мы и находим их останки, а промежуточные, немногочисленные и быстро меняющиеся представители, закономерно, не сохранились.

4. Гибриды разных, но генетически близких видов способны давать при скрещивании потомство. Случаи единичного скрещивания близких видов в природе при близком проживании неизбежно приводят к рождению гибридов, которые даже по внешнему виду будут сочетать наследственность обоих видов, что говорит о формировании смешанного генотипа. Однако, несмотря на неоднократно возможную повторяемость таких процессов в течение многих тысяч лет, в природе не происходит образование вида гибрида, а виды в типичном состоянии сохраняются. Причём потомки гибридов за несколько поколений утрачивают все признаки, не свойственные многочисленной «приютившей» гибрид популяции. «Более 60% видов водоплавающих птиц скрещивались по крайней мере с одним другим видом в природных условиях», – отмечает в своей обзорной статье «Гибридизация у гусей: обзор» нидерландский орнитолог Йенте Оттенбург с группой авторов[4]. В ней он озвучил актуальные вопросы: «Как виды водоплавающих птиц сохраняют свою уникальность, несмотря на высокий уровень гибридизации? Приводит ли гибридизация к обмену генетическим материалом (т. е. интрогрессии), и если да, то даёт ли это особям адаптивное преимущество или недостаток? Действительно, в исследованиях видообразования и гибридизации остаётся много открытых вопросов, на которые можно было бы ответить, изучая гибридизацию у водоплавающих птиц». Однако он не даёт ответа на эти вопросы, а только надеется когда-нибудь на них ответить. А наш макет даёт ответ, «как они сохраняют свою уникальность», причём даже несмотря на преимущества в естественном отборе. Только за счёт «разведения и вымывания» единично представленных генов многочисленные виды на Земле могли быть сформированы и сохраняются неизменными в течение тысячелетий. 

Именно вид, представленный большой популяцией, определил потерю инородных для неё генов, но не они, не естественный отбор определили победу в этой конкурентной борьбе. Надо отметить, что гибрид, вероятно, мог обладать какими-то исключительно положительными качествами, поскольку это были не единичные случайные мутации, а прошедшие проверку на эффективность в родственном виде животных. И, конечно же, за время существования сложившихся многочисленных видов они могли сильно изменить приютившую их популяцию или хотя бы жить в ней, сохраняя в потомстве признаки гибридов, но такие гибриды недолговечны, и виды существуют, не меняясь. Это подтверждает, что естественный отбор в принципе не работает в большой перемешиваемой популяции, а работает механизм «разбавления и вымывания» в потомстве представленных единично инородных для популяции генов. И это полностью опровергает механизм эволюционного процесса, предложенный Ч. Дарвином.

1. 4. Кошмар Дженкина

Просвещённый читатель скажет: «Это утверждение было высказано ещё при Дарвине и было названо «кошмаром Дженкина». Ознакомившись с возражениями английского инженера Флеминга Дженкина в его статье «Происхождение видов», опубликованной в июне 1867 года, Дарвин счёл, что их правильность «едва ли может быть подвергнута сомнению», и он называл их «кошмаром Дженкина». В письме своему другу, ботанику Джозефу Гукеру, от 7 августа 1869 года Дарвин писал о статье Дженкина: «Знаете, я почувствовал себя очень приниженным, закончив чтение статьи»[5]. Главный пункт возражения Ф. Дженкина — поглощающее влияние свободного скрещивания. «Чтобы понять его суть, предположим, что в популяции появилась особь с более удачным признаком, чем у существующих особей. Но скрещиваться она вынуждена будет только с особями с «нормальными» признаками. Поэтому через несколько поколений удачное новоприобретение неизбежно будет поглощено «болотом» обычных признаков»[6].

Ф. Дженкин пишет: «…Представим себе белого человека, потерпевшего кораблекрушение на острове, населённом неграми… Наш выживший герой, возможно, станет среди них королём; он убьёт очень много чернокожих людей в борьбе за выживание; он заведёт очень много жён и детей, в то время как множество его подданных будут жить холостяками и умрут холостяками… Качества и способности нашего белого человека несомненно помогут ему дожить до глубокой старости, но даже его длинной жизни явно не хватит для того, чтобы кто-то из его потомков в каком-либо поколении стал полностью белым… В первом поколении будет несколько дюжин смышлёных молодых мулатов, чей ум будет в среднем превосходить негритянский. Нас не удивит, что трон в течение нескольких поколений будет принадлежать более или менее желтокожему королю; но сможет ли поверить кто-то, что население всего острова постепенно станет белым или пусть даже жёлтым?..»[6]

Вот что изложил в своём пояснении по данному вопросу Дарвиновский музей: «Согласно теории Смешивания наследственности, молчаливо принятой Дарвином и большинством других биологов XIX века, потомство будет сочетать черты своих родителей и, таким образом, будет иметь тенденцию находиться посередине между ними. Игнорируя случайный расизм примера, точка зрения Дженкина совершенно верна: Дарвин сказал, что это возражение доставляло ему больше проблем, чем любое другое. Впоследствии Дарвин разработал теорию пангенезиса, в которой части тела испускают геммулы, которые накапливаются в гонадах: модификация признаков путем естественного отбора затем модифицирует геммулы, которые передаются следующему поколению. Эта по сути ламаркистская идея была самой большой научной ошибкой Дарвина. Даже когда Дарвин выдвинул свою теорию, Грегор Мендель уже показал, что наследственность является корпускулярной, а не смешивающейся. Разработка генетической теории естественного отбора Р. А. Фишером в 1925 году заложила основы современной теории генетического отбора»[5].

Да, но в примере, предложенном для рассмотрения Ф. Дженкином, действительно создаётся впечатление, что происходит постепенное «смешивание наследственности» разных признаков от разных родителей. На самом деле, чёрный цвет кожи, как и белый, обеспечивается суммарным действием отдельных генов, и постепенная потеря части одних генов и замена их генами, типичными для большой популяции, приводит к постепенному изменению цвета. Таким образом, наследственность передаётся «несмешиваемыми» и «неразбавляемыми» генами – они «поштучно» либо передаются потомку, либо нет. Постепенная замена генов типичными в процессе формирования потомства создаёт видимость непрерывного процесса смешения, хотя он происходит «ступенчато». Не гены изменяются, смешиваясь, а изменяется их наличие в потомках и количество их обладателей в популяции. А в случае с белым островитянином с каждым поколением меньше типичных для белого человека генов будет оставаться в потомстве, они замещаются генами, типичными для чернокожих.

Отрицая теорию смешивания наследственности, считая, что она передаётся корпускулярно и в связи с этим не может быть «разбавлена» в популяции, противники теории Дженкина пришли к выводу, что наследственность, заложенная в генах, передаётся не меняющимися генами в неизменном виде и таким образом сохраняется неизменной из поколения в поколение (при отсутствии естественного отбора и давления со стороны). При этом не учитывается, что разная наследственность (интенсивность окраски цвета кожи) может быть объяснена разными, но не меняющимися генами у разных представителей потомства. Таким образом, наши выводы об удалении единично представленных генов в большой перемешиваемой популяции совпадают с выводами Дженкина, но на основании совсем других рассуждений.

По мнению авторитетнейшего украинского, русского, советского и американского учёного, биолога-эволюциониста, генетика, одного из основателей современной Синтетической теории эволюции Феодосия Григорьевича Добржанского (годы жизни 1900 – 1977), Четвериков С.С. был «первым утвердившим» и, надо понимать, по его мнению, окончательно о сохранении бесконечно долго единичных генов в потомстве в большой перемешиваемой популяции. Четвериков С.С. наряду с высказываниями о сомнениях Ф. Дженкина является во многом основателем сегодняшних представлений о эволюционном процессе в своей статье «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». По этой причине после изложения своей позиции я отдельно предлагаю рассмотреть в конце этой статьи его позицию и сравнить их.

И, несмотря на авторитеты, на основании построенной математической модели мы можем сделать основной вывод: даже положительные, но единично представленные или представленные небольшим количеством нетипичные гены в большой перемешиваемой популяции не могут быть размножены естественным отбором. Теория постепенного, медленного эволюционного развития (дарвиновская) за счёт внедрения новых для популяции мутированных генов в большой перемешиваемой популяции не работает.

Но ведь так было не всегда(!). Все виды, представленные в природе эффективно развивались и достигли определённого уровня развития. Что же произошло? Что определяет скорость и направление изменений в наследственности? Почему в процессе жизни популяций (видов) есть периоды интенсивного развития и периоды застоя? Об этом мы поговорим в следующем разделе настоящей статьи.

2. Необходимые условия для эффективного развития.

Как следует из предыдущего раздела статьи, наличие постоянного скрещивания мутантов с типичными представителями популяции, когда передача ДНК родителей происходит в результате комбинаций из четырёх генов, и только один ген может нести новое изменённое качество, приводит к «разбавлению и вымыванию» нового единичного гена из популяции. И только нарушение этого процесса в сторону увеличения представительства нового гена в процессе формирования ДНК потомства может сдвинуть этот баланс. Это очевидно. Но где же взять второго обладателя нового единичного гена, если обладатель его представлен единично или небольшим количеством в большой перемешиваемой популяции? Как где? У родственников, имеющих подобное генетическое наследие и, в том числе, такие же мутированные и другие единично представленные гены. Близкородственное скрещивание? Да.

2. 1. Об отрицательных последствиях близкородственных браков.

Но почему-то браки между близкими родственниками законодательно запрещены в большинстве стран («Семейный кодекс РФ» от 29.12.1995 №223-ФЗ). Чем же вызвано такое бесцеремонное вмешательство государства в личную жизнь граждан? Наверное, какими-то исключительными отрицательными последствиями подобных браков. И действительно, в этих случаях многократно возрастает вероятность рождения детей, больных наследственными заболеваниями (возможно, в 100 и более раз), связанными с аутосомными рецессивными генами. Да и текущие мутации в единичных рецессивных генах тоже будут проявлять себя при близкородственном скрещивании. Это страшные, неизлечимые болезни, связанные с пробуждением – проявлением работоспособности рецессивных генов наследственных заболеваний и случайных мутаций, когда в потомстве двух родителей, обладающих этими генами в гетерозиготном состоянии, у которых они не проявляют себя, с вероятностью в 25% они могут быть переданы ребёнку в гомозиготном состоянии и вызвать проявление болезни. Приговорить детей к страшным мучениям переносить тяготы болезни – недопустимая жестокость по отношению к детям. Желание государства не допустить подобное проявление наследственности привело к рождению данного закона. Однако не только наследственные заболевания, но и новые положительные гены, определяющие развитие популяции, имеют такой же механизм проявления своих рабочих качеств, и за счёт естественного отбора могли бы увеличить долю носителей в популяции. Ограничивая близкородственные скрещивания, мы обрекаем популяцию на ограничение дальнейшего развития и потерю части положительных рецессивных генов без дополнительного их размножения при близкородственном скрещивании. Природа жестока, и из двух вариантов: потерять часть популяции за счёт потери больных детей или прекратить развитие, как мы выясним далее, она выбирает развитие, не ограничивая близкородственные скрещивания. Однако люди сознательно пойти на такое преступление не готовы. Они выбирают более гуманный путь – запрещая близкородственные браки. В этих условиях изучение процесса передачи генов потомству носит исключительно актуальный характер. Уже сегодня можно тестировать родителей на наличие у них опасных генов в гетерозиготном состоянии и предупреждать брачующихся о возможности рождения больного ребёнка. Поскольку не все дети у данной пары будут обладать болезнетворным геном в гомозиготном состоянии, можно избежать рождения больного ребёнка.

Правда, далеко не все гены наследственных заболеваний на сегодня известны, но это вопрос интенсивности изучения проблемы. Популяции людей, регулярно практикующие близкородственное скрещивание, по крайней мере, совсем недавно были представлены среди людей и демонстрировали эффективность подобной передачи наследственности потомству (мы коснёмся рассмотрения данного вопроса в следующих разделах статьи). К счастью, мы сегодня ещё можем изучать подобный опыт по «горячим следам». Вопрос возрождения науки евгеники, отрицательно зарекомендовавшей себя, основанной не на уничтожении носителей отрицательной наследственности (как в фашистской Германии), по аналогии с природой, не может быть так решён в цивилизованном обществе. А вот помощь родителям в рождении здоровых детей и содействие в проявлении положительной наследственности, заложенной в рецессивных генах, - это благородная задача генетики и медицины. Даже сохранение интеллектуального потенциала человека и человечества на современном уровне – достаточно сложная задача, но если будет упущено время, произойдут невосполнимые потери. Итак, попробуем составить принципиальную модель популяции, использующую близкородственное скрещивание для эффективного развития.

2. 2. Близкородственное скрещивание обладателя мутированного гена с типичным представителем популяции – с немутантом и дальнейшее скрещивание потомков между собой.

На данном этапе нашего обсуждения нам предстоит опробовать математическую модель-макет передачи потомству генов родителей, при которой будет возможно сохранение или даже увеличение единичных генов в популяции. Ранее мы предположили, что такое возможно в малой по численности популяции при близкородственном скрещивании. Причём это актуально как для доминантных генов, так и для рецессивных. Но для рецессивных такая встреча даёт шанс проявить свои скрытые в гетерозиготном состоянии качества, перейдя в гомозиготное состояние рецессивные гены начнут работать. И, как мы выясним позже, именно рецессивные гены способны сыграть решающую роль в эволюционном процессе. В связи с тем, что в этой модели наряду с доминантными генами начинают работать рецессивные гены, я предлагаю в качестве мутированных генов рассмотреть теперь рецессивный ген. Хотя, с точки зрения механизма передачи генов потомству, рецессивные и доминантные ведут себя совершенно одинаково.

Итак, наша третья модель-макет – родители: мутант с мутированным рецессивным геном (A, a*) и типичный представитель вида материнской популяции (A, a). Материнской популяцией я называю большую перемешиваемую популяцию, у представителей которой мы и наблюдаем произошедшую мутацию. Тогда, комбинируя варианты генов у возможных детей, мы получим потомство первого поколения. Оно будет соответственно (A, A), (A, a), (A, a*) и (a, a*). Мы можем выбрать один из двух вариантов модели-макета. Первая модель: когда в роли одного родителя выступают все гены, участвующие в эксперименте, и в качестве другого тоже все. Ведь каждый ген может вступить в контакт с каждым – вероятность у всех одинаковая, если не учитывать пол той или иной пары генов. Но вероятность совпадения гена и невозможность брака по половому признаку у всех тоже одинаковая, так что фактор несовпадения полов не повлияет на результирующую вероятность. Вторая модель не меняет сути процессов, но она ближе к реальным условиям, к фактической модели по численности. В ней я предлагаю разделить всех участников эксперимента пополам, как бы придав им половые признаки. Ведь именно такая ситуация наблюдается и в жизни. Тогда для первого поколения мы можем составить комбинацию генов потомков следующим образом:

Таблица 10. Дети первого поколения при близкородственном скрещивании.

Разделим общее количество генов между полами. Для второго поколения таблица примет вид:

Таблица 11. Дети второго поколения при близкородственном скрещивании.

Количество возможных вариантов детей у нас 16, хотя понятно, что не в каждой семье может быть такое количество детей. Но, как мы и рассматривали этот вопрос ранее, на вероятность не влияет фактическое рождение детей, а влияет количество возможных вариантов, определяющих вероятность. И в следующих поколениях вероятность также будет зависеть от возможных вариантов. Как уже говорилось в предыдущей статье, если мы можем рассчитать вероятность рождения ребёнка – обладателя тех или иных генов в первом поколении, а затем и во втором, то почему мы не можем это сделать для третьего и последующих поколений? Можем и сделаем.

И так, всего у нас 16 вариантов детей из них 1 обладатель гена в гомозиготном 1/16 = 6,25%, а в гетерозиготном состоянии а* - 6, доля 6/16=37,5%

Для третьего поколения таблица примет вид:

Таблица 12. Дети второго поколения при близкородственном скрещивании.

Всего 256 детей из них гомозиготных 16. 16/256 = 6,25%. гетерозиготных а* - 128 – 32 = 96, 96/256= 37,5% Для четвёртого поколения таблица примет вид:

Таблица 13. Дети второго поколения при близкородственном скрещивании.

Расчётное количество вариантов детей 65536. Из них 4096 мутанты в гомозиготном состоянии 4096/65536 = 6,25%, в гетерозиготном состоянии 32768 – 4096х2 = 24576, а доля от общего числа составит 24576/65536 = 37,5%. На основании четырёх поколений можно сделать вывод: система сохраняет равновесие, когда мутированный ген в гомозиготном состоянии всегда составляет 6,25% от общей численности.

Сначала меня озадачили полученные данные: я ожидал возрастание числа обладателей мутированного гена с каждым следующим поколением за счёт близкородственного скрещивания, но оно сохранялось постоянным. Но скоро я понял, что только так и может быть. Ведь изначально немутированный ген (а) и мутированный (а*) равноценно представлены в исходной популяции, и так же равноценно они должны быть представлены в последующих поколениях. Для понимания этого схематично изобразим нашу решётку Пеннета. Именно она, применённая для рецессивных и доминантных генов, объясняет закон Харди-Вайнберга для нашего случая. А само выражение в виде математической формулы примет вид:

Где X, Y, Z доли того или иного гена от общего числа генов.

Таблица 14. Решётка Пеннета для распределения генов для всех четырёх поколений детей в случае близкородственного скрещивания в микро популяции из двух родителей, один из которых обладает одним рецессивным мутированным геном. Доли площадей прямоугольных участков решётки от общей площади соответствуют доли обладателей той или иной комбинации генов в микро популяции, причём, независимо от поколения.

Решётка Пеннета показывает, что доли между рецессивными генами распределились равномерно как в гомозиготном – 6,25%, так и в гетерозиготном – 37,5% состояниях.

Не трудно себе представить, как будет выглядеть решётка Пеннета для микропопуляции из трёх обладателей рецессивного гена: типичного и двух разных мутантов.

                     Таблица15. Решётка Пеннета для распределения генов детей в случае близкородственного скрещивания в микропопуляции, где первоначально участвовали три типа носителей: традиционный вариант для материнской популяции (А.а) и два варианта мутантов одного и того же гена – (А,а*) и (А,а#).

По аналогии с рассмотренным выше вариантом, во всех последующих вариантах потомков в каждом будет сохраняться полученное изначально соотношение генов, и близкородственное скрещивание, как это ни странно, не увеличит долю гомозиготных представителей – обладателей мутированного гена в гомозиготном состоянии. В данной конфигурации величина мутантов в гомозиготном состоянии (а*,а*) и (a#,a#) составит 1/36 = 0,0278 = 2,78%.

Увеличив представительство в исходной популяции обладателей немутированных рецессивных генов до двух (А,а), (А,а) и одного мутированного (А,a#) на нашей решётке Пеннета, мы объединим площади генов (а) и (а*). И опять доля мутантов в гомозиготном состоянии (a#,a#) составит 1/36 = 0,0278 = 2,78%.

В случае трёх генов немутантов (А,а), (А,а), (А,а) и одного мутированного (А,a#) доля мутантов в гомозиготном состоянии (a#,a#) составит 1/64 = 0,0156 = 1,56% в каждом поколении. Из этих данных мы видим, как сильно влияет на вероятность обнаружения мутированного гена в гомозиготном состоянии доля его представительства в исходной микропопуляции.

Мы можем предположить, что здесь – в микропопуляции – нет исключительного преобладания типичных для материнской популяции рецессивных генов, конкурирующих с единично представленным геном, то «разбавление и вымывание» не будет противостоять естественному отбору, что при положительном влиянии новых генов вызовет их увеличение. Именно это мы и должны проверить на следующей модели-макете.

2. 3. Модель передачи генов потомству при наличии эффективности мутированных рецессивных генов в гомозиготном состоянии. 

Для проверки эффективности естественного отбора в условиях близкородственного скрещивания построим следующую модель-макет. Напомню, что в большой перемешиваемой популяции при значительной потенциальной эффективности новых генов мы не получили увеличения доли обладателей нового гена даже среди потомков мутанта. Представим ситуацию, когда типичных представителей материнской популяции (А,а) и (А,а) изначально больше, чем мутантов (А,а*), правда, с минимальным перевесом. При этом, как мы только что выяснили, без естественного отбора доля обладателей мутированного гена в гомозиготном состоянии в популяции в каждом поколении составляет 2,78%. Заложим приличную эффективность обладателя мутированного гена – 0,5. Она, конечно же, не маленькая, но в 2 раза меньше, чем мы закладывали в случае определения эффективности естественного отбора в большой перемешиваемой популяции. Рецессивные гены во многих случаях могут обладать большей эффективностью, чем недавно мутированные доминантные (мы в этом скоро убедимся). Напомню, что в большой перемешиваемой популяции при таком значительном (больше в 2 раза) увеличении численности обладателей мутации за счёт естественного отбора мы видели только уменьшение обладателей с каждым последующим поколением, даже среди потомков мутанта, не говоря уже обо всей популяции. Будет ли рост обладателей мутированного гена в случае близкородственного скрещивания в микропопуляции?

В нашем сегодняшнем случае родители первого поколения у нас будут – два типичных представителя материнской популяции и один мутант: (А,а), (А,а) и (А,а*) или А – 3, а – 2 и а* – 1. Разделим поровну между родителями разных полов имеющиеся варианты генов. Величины могут быть и дробными, поскольку через эти величины мы выражаем вероятности (доли) тех или иных вариантов событий – рождение тех или иных вариантов потомков. Рецессивные гены в гомозиготном состоянии (а*,а*) я умножаю на 1,5 (выделено курсивом), что эквивалентно увеличению численности за счёт естественного отбора, в то время как остальные варианты комбинации генов у потомков не имеют преимуществ. Тогда первое поколение может обладать следующими генами со следующей вероятностью (долей) от общего числа.                                           

Таблица 16. Дети первого поколения при близкородственном скрещивании родителей (А,а), (А,а) и (А,а*) при эффективности +0,5 (х 1,5) в гомозиготном состоянии. Доля обладателей мутированного гена в гомозиготном состоянии составляет Р = 4,11% от общего количества возможных вариантов рождения детей.

Величина «Сумма 18,25» – суммарное количество генов потомков первого поколения с учётом их представительства в микропопуляции, а 18,25/2 = 9,125 – количество равновероятных вариантов комбинаций генов детей-потомков в нашей микропопуляции. И, наконец, искомая величина – доля обладателей мутированного гена в гомозиготном состоянии – Р = 4,11%. Изменение этой величины в последующих поколениях и определяет скорость распространения обладателей рецессивного гена в гомозиготном состоянии в популяции – условная скорость эволюционного процесса.

Аналогично для второго поколения таблица примет следующий вид:

Таблица 17. Дети второго поколения при близкородственном скрещивании родителей (А,а), (А,а) и (А,а*) при эффективности +0,5 в гомозиготном состоянии. Доля обладателей мутированного гена в гомозиготном состоянии составляет Р = 4,68% от общего количества возможных вариантов рождения детей.

Для третьего поколения мы будем иметь:

Таблица 18. Дети третьего поколения при близкородственном скрещивании родителей (А,а), (А,а) и (А,а*) при эффективности +0,5 в гомозиготном состоянии. Доля обладателей мутированного гена в гомозиготном состоянии составляет Р = 5,38% от общего количества возможных вариантов рождения детей.

Таблица 19. Дети третьего поколения при близкородственном скрещивании родителей (А,а), (А,а) и (А,а*) при эффективности +0,5 в гомозиготном состоянии. Доля обладателей мутированного гена в гомозиготном состоянии составляет 6,19% от общего количества возможных вариантов рождения детей.

Я не буду утруждать вас нудными расчётами, а сведу в таблицу значения величины увеличения роста обладателей рецессивного гена в популяции за 11 поколений. Значения получены путём заполнения таблицы XL.

Таблица 20. Вероятность (доля) наличия обладателя мутации в микропопуляции при близкородственном скрещивании родителей (А,а), (А,а) и (А,а*) при эффективности +0,5 в мутированного гена в гомозиготном состоянии.

На наших моделях мы увидели механизмы сохранения и изменения наследственности при наличии естественного отбора в разных по численности популяциях: большой перемешиваемой и микропопуляции с близкородственным скрещиванием. Наши модели показывают, что только близкородственное скрещивание в микропопуляциях может перевести рецессивные гены из гетерозиготного состояния в гомозиготное, а естественный отбор при положительном влиянии новых мутированных генов может увеличить число (долю) обладателей этих генов в популяции.

Это макеты действующего процесса застоя и развития. Они принципиально отличаются от той модели, которую предложил Дарвин. Непременным элементом нашей модели эволюционного развития является близкородственное скрещивание, и, надо полагать, прежде всего частота этих скрещиваний определяет количество предложенных естественному отбору новых вариантов изменённых генов, а в сочетании с величиной полезности, естественным отбором определяется скорость внедрения. При этом стоит отметить, что с каждым последующим поколением в модели с близкородственным скрещиванием и положительным отбором доля обладателей мутированного гена возрастает – возрастает скорость размножения обладателей гена в популяции. Так, во втором поколении относительно первого вероятность возросла на 0,5%, то в 11-ом поколении относительно 10-го – на 4%. Так стоит ожидать (экстрополяцией), что к 20-му поколению уже половина всех членов популяции будет обладать новым геном, а к 30-му – абсолютное большинство.

Это сотни (или тысячи) лет для внедрения множества заметных изменений наследственности в популяции, возможно формирование нового вида, но никак не миллионы, которыми оперируют сегодняшние эволюционисты, объясняя процессы эволюции.

Но как далеки наши модели от реальных процессов жизни популяций в естественных условиях? Как они объясняют фактически проходящие в природе процессы? Наконец, почему в наших рассуждениях мы отдали приоритет рецессивным генам, хотя до сих пор не увидели каких-либо положительных преимуществ относительно доминантных? На эти вопросы мы должны ответить в следующем разделе нашей статьи.

3. Процессы эволюционного развития в природе и их объяснение на основе рассмотренных выше моделей-макетов.

Наша последняя модель показывает не только механизм эволюционного развития, но и демонстрирует неожиданно большую скорость внедрения новых мутированных генов. Однако, изменения в микропопуляциях, наблюдаемые на модели-макете, и эволюционные процессы в естественных условиях – это, согласитесь, не одно и то же. Как же это происходит в реальной жизни?

Модель-макет показывает принципиальный характер процесса, в то время как фактическое соотношение количеств генов, участвующих в процессе, будет, конечно же разным, что влияет на скорость процесса, но не на его направленность.

В малой по численности популяции при близкородственном скрещивании единично представленные гены будут увеличивать численность и долю даже при относительно низкой изначальной концентрации мутированных генов и малой эффективности естественного отбора. Это объясняется отсутствием противостояния этим процессам со стороны «разбавления и вымывания» единично представленных генов. Эффект увеличения численности обладателей положительных генов с каждым поколением будет прогрессировать.

3. 1. Факторы, характеризующие популяцию и эволюционные процессы, протекающие в них.

Так какие же факторы, характеризующие популяцию, отдельных представителей и их гены, будут влиять на прохождение эволюционных процессов? Конечно же, это частота (доля) близкородственных браков в сочетании с эффективностью естественного отбора. В свою очередь, на эти процессы в реальных природных условиях влияют:

1. Рождаемость. В предыдущей статье мы говорили об ограничении рождения потомков в больших популяциях в пределах установившейся численности популяции (порядка двух потомков) и неизбежной потере при этом половины родительских генов. Для развивающейся популяции с близкородственным скрещиванием необходимым условием является повышенная рождаемость и выживание потомков. Чем больше потомков, тем больше вероятность «встречи» единично представленных генов в реальной популяции.

Одно из важных качеств человека как вида – это большая рождаемость. Пара людей-производителей за одно поколение может произвести на свет более 10-ти, а иногда и до 20-ти самых близких родственников. Наша последняя модель-макет учитывает двоюродных и троюродных родственников (и так далее), имеющих близкую генетическую наследственность. Но мы рассматривали браки внутри одного поколения, а естественный отбор расширил и даже предусмотрел дополнительно мотивирующие стимулы, способствующие бракам между разными поколениями, в том числе между родственниками. Нормальными у людей считаются браки со значительной разницей в возрасте, захватывая соседние поколения. У животных, наверное, вообще нет никаких ограничений в этом плане. Вы думаете, почему молодые женщины привлекательны для старшего поколения мужчин и наоборот (во всех отношениях)? Именно с той целью, чтобы создать дополнительную мотивацию для увеличения рождаемости, а дополнительная заинтересованность способствует этому. Даже в большой по численности популяции логично наблюдать локальное увеличение численности родственников и чем больше родственников может вступить в брак, тем больше вероятность близкородственных браков. Наша модель не учитывает влияние таких браков на увеличение близкородственных браков, а в реальности происходит увеличение доли близкородственных связей по сравнению с расчётными на нашем макете.

2. Большое количество детей может выжить исключительно в благоприятных условиях, в том числе при изобилии пищевой базы. Существующее представление о возможном развитии только при исключительном, возросшем давлении со стороны внешней среды, ошибочно. «Востребованность» изменений, безусловно, определяет эффективность естественного отбора. Но при уничтожающем давлении внешней среды, при массовом уничтожении типичных представителей популяции, из популяции выводятся многочисленные различные положительные гены, что ограничивает базу отобранных ранее естественным отбором рецессивных генов, накопленных в популяции (далее я покажу, как происходит это накопление). Теряется множество прогрессивных наработок эволюции, в том числе находящихся в виде спящих рецессивных генов. Это ограничивает перспективы дальнейшего развития. Логичнее и эффективнее совершенствование популяции в благоприятных условиях. Я бы уточнил, что эффективное развитие возможно исключительно в хороших условиях – при высокой рождаемости и частых близкородственных браках, когда, обладая хорошими способностями, успешные представители популяции в результате естественного отбора сменяются ещё более лучшими и завоевывают большинство в растущей по численности популяции. Я бы назвал этот процесс не отбором, а приростом – естественным приростом обладателей лучшей наследственности. На примере это понятнее: горный козёл, обретя лучшую возможность «лазить» по отвесным скалам, получил доступ к новым источникам пищи и способность быть недоступным для хищников. Это способствовало естественному приросту численности популяции. Всё относительно: отбор плохих и прирост хороших – где здесь граница? Но необходимость такого взгляда поможет лучше понять механизм происходящих в природе процессов эволюции.

3. Небольшая численность популяции - микропопуляции. Понятно, чем меньше популяция, тем чаще изменённые гены могут «встречать» в потомстве своих двойников и чаще проявлять свои положительные качества, увеличивая численность обладателей этих генов в популяции. Примером могут служить интенсивные формирования новых разнообразных видов после очередных катаклизмов, происходящих на планете, когда разгулявшиеся семьи по незанятым никем просторам и при пищевом изобилии, занимались исключительно близкородственным скрещиванием. Они интенсивно менялись, внедряя новые положительные гены.

4. Необходимым условием перевода рецессивных генов из гетерозиготного состояния в гомозиготное является наличие в микропопуляции ассортимента рецессивных генов в гетерозиготном состоянии, прежде всего положительных. Поскольку микропопуляции изначально ограничены в участии большого числа обладателей рецессивных генов в процессе производства потомства, а с каждым поколением оно уменьшается, то постоянный приток из соседних, микропопуляций и других популяций с другими новыми генами или формирование новых микропопуляций на базе материнской популяции с участием новых, в том числе положительных, рецессивных генов является необходимым условием эволюционного процесса. В этом плане значительную роль в эволюционном процессе играет наличие в материнской популяции достаточного количества новых (массово не применяемых, но перспективных) рецессивных генов. Даже больший положительный эффект может дать гибридизация, чем единичный вброс, но только в условиях микропопуляции, близкородственного скрещивания и интенсивного отбора, что часто используют селекционеры.

5. Наличие естественного или искусственного отбора. Искусственного – в смысле не за счёт выживаемости и увеличения численности группы обладателей нового качества в популяции в результате осмысленных и/или инстинктивных и традиционных (принятых в популяции) действий участников процесса. Например, при выборе партнёра.

3.2. Стадии или этапы эволюционного развития.

Инициатором прохождения изменений являются первичные мутации, как это утверждал Дарвин. Однако каждая мутация носит единичный характер, и ожидать точно такой же мутации в этом же гене невозможно. Более того, как мы ранее выяснили, они быстро будут «разбавлены и вымыты» из популяции. Для только что мутированных рецессивных генов, единично представленных в популяции, только близкородственное скрещивание может перевести их в гомозиготное состояние. Тогда, при положительном влиянии рецессивного гена в гомозиготном состоянии, возможно увеличение обладателей этих генов в микропопуляции за счёт естественного отбора. Я бы предложил называть мутированные гены, прошедшие проверку естественным отбором и получившие более чем единичную «прописку» в популяции, резерв-генами. За счёт многократного близкородственного скрещивания и естественного отбора в последующих поколениях происходит увеличение доли обладателей новыми положительными генами в гомозиготном состоянии. И мы это видели на модели в предыдущей статье. При наличии условий для близкородственного скрещивания (изоляции от большой популяции) не исключено возникновение нескольких микропопуляций с разными резерв-генами, между которыми после распространения в одной популяции родственников, вероятно, может происходить естественный обмен генами за счёт естественных браков между близкими микропопуляциями. При этом возникают разные комбинации генов, и какие-то из них могут быть лучшими, производя больший эффект. Эффект может складываться или даже быть больше простой суммы эффектов от воздействия отдельных генов. Обладатели такого комплекса генов могут скорее увеличивать свою численность, а отдельные представители популяции могут обладать исключительными качествами. Возникает эффект эволюционной пирамиды, когда сразу несколько прогрессивных генов находят реализацию своих качеств среди отдельных обладателей или даже групп таких родственников. Такую группу, состоящую из нескольких или даже многих микропопуляций, обладающую новыми качествами я назвал популяцией родственников. Хотя при определённых условиях она может быть и достаточно большой и долгое время существовать, перерождаясь, внедряя всё новые и новые гены, стремясь к формированию нового вида. Необходимо только близкородственное скрещивание, наличие в малой популяции единично представленных положительных рецессивных генов и естественный отбор. Именно так происходит интенсивное изменение наследственности. Сразу несколько положительных генов борются в популяции родственников за скорейшее внедрение, и первенство завоевывают те, кто раньше включился в эту гонку и, кто имеет наибольший эффект от внедрения. По этой причине, для отличия от первичных мутаций считаю целесообразным называть мутированные гены, многократно прошедшие естественный отбор, резерв-генами. Ведь мутации генов происходят регулярно, и их очень много, но они в основной массе не оставляют следа в генотипе популяции, и только незначительная часть из них надолго проникает и получает некоторое преимущество в размножении среди членов популяции (вида). В этом, согласитесь, есть существенное отличие между просто мутированными генами и резерв-генами? Основная масса резерв-генов – это многократно проверенные естественным отбором рецессивные гены. Хотя среди резерв-генов есть и типичные для популяции родственников гены наследственных заболеваний, и недавно мутированные единичные гены, ещё до конца не уничтоженные «разбавлением и вымыванием». По природе своего рождения резерв-гены являются мутантами, но для нас и в эволюционном процессе очень важно то, что они в большинстве являются тем резервом, из которого естественный отбор в дальнейшем будет выбирать замену сегодняшним действующим генам. И чем больше в этом наборе будет разнообразных рецессивных генов, тем эффективнее может быть результат выбора. Стоит заранее отметить, что популяции, прошедшие меньшее число близкородственных скрещиваний и других ограничений по численности популяций (прошедших другие «бутылочные горлышки»), будут обладать большим разнообразием рецессивных генов и могут быть более перспективными для дальнейшего развития.

Проходя многократное близкородственное скрещивание и переходя из гетерозиготного состояния в гомозиготное, при этом ещё увеличивая своё присутствие в популяции за счёт естественного отбора, наиболее эффективные резерв-гены увеличивают своё представительство в популяции. Так, в популяции родственников и на первом этапе при формировании большой перемешиваемой популяции складывается очередь на внедрение резерв-генов. И первые в очереди чаще подвергаются близкородственному скрещиванию, поскольку их больше в популяции, и они чаще попадают в случайную выборку, подвергаемую близкородственному скрещиванию. Такое разделение на новых мутантов и прошедших многократную проверку естественным отбором резерв-генов важно потому, что проявление новых качеств при проведении исследований часто принимается за первичные мутации, хотя они являются результатом близкородственного скрещивания рецессивных генов в гетерозиготном состоянии, мутировавших и прошедших проверку естественным отбором очень давно и хранящихся в популяции в гетерозиготном состоянии в малых количествах – ведь в гетерозиготном состоянии естественный отбор не уничтожает неправильные гены. Однако временную защиту от воздействия естественного отбора гетерозиготных генов, распространяемую на единичные гены, нельзя отождествлять с предлагаемым сохранением единично представленных генов неограниченно долго (как предлагал Четвериков С.С. – мы рассмотрим это позже).

С одной стороны, близкородственное скрещивание и естественный отбор повышают содержание единично представленных (и представленных небольшим количеством) положительных генов, поставляют в очередь на внедрение резерв-гены в большую популяцию. С другой стороны, «разбавление и вымывание» сокращает их количество. В разных популяциях эти процессы проявляют себя по-разному: так, в большой перемешиваемой популяции преобладает процесс «разбавления и вымывания» единично представленных генов – сокращения численности и уничтожения малочисленных резерв-генов, а в популяции близких родственников и на первом этапе большой перемешиваемой популяции близкородственное скрещивание и естественный отбор увеличивают численность резерв-генов. При этом в изолированных частях большой популяции, практикующих близкородственное скрещивание быстро «расходуются» положительные рецессивные гены в гетерозиготном состоянии благодаря переходу их в гомозиготное состояние.

И в этом плане большая материнская популяция может «поставлять» в микропопуляцию обладателей новых рецессивных генов, которых может быть ещё относительно много в большой популяции. Это положительные рецессивные гены, но находящиеся в большой популяции в основном в гетерозиготном состоянии. Из-за относительно небольшой их концентрации они редко встречающих своих близнецов резерв-генов и массово не проявляющих своих положительных качеств. В результате они в большой перемешиваемой популяции не увеличивают своей численности. Однако, попав в микропопуляцию с близкородственным скрещиванием они быстро завоёвывают там большинство. При очень вероятном слиянии с большой популяцией пополнят долю положительных рецессивных генов в ней. Они как бы «накачивают» большую перемешиваемую популяцию положительными рецессивными генами. Это в первую очередь может компенсировать «разведение и вымывание» единично представленных генов. Так, за счёт близкородственного скрещивания и отбора, идёт «накачивание» популяции новыми положительными генами, причем одновременно самыми различными, но в первую очередь самыми распространёнными в большой популяции и в различной комбинации с другими генами.

Известно, что всё в этом мире меняется и часто периодически повторяется. Гены, потерявшие сегодня актуальность и вытесняемые естественным отбором, не исключено, что завтра могут вновь оказаться востребованными. Ярким примером могут служить вспышки эпидемий различных заболеваний и, как следствие, в результате, противостоящие им увеличение обладателей генов, способных противостоять вирусам. Исключительная способность рецессивных генов переходить в спящее гетерозиготное состояние и длительно сохраняться в популяции за счёт уклонения от уничтожения естественным отбором позволяет им проявлять свои положительные качества, когда циклически меняющиеся условия повторяются.

С увеличением численности представителей вида происходит объединение разных популяций родственников с разными перспективными резерв-генами, что приводит в результате смешения к уменьшению доли каждого единично представленного в своей популяции резерв-гена. И из гомозиготного работающего состояния они переходят в гетерозиготное, и популяция из популяции родственников превращается в большую перемешиваемую популяцию – в популяцию неродственников. При этом происходит потеря ранее работающих положительных рецессивных генов, отобранных естественным отбором. Популяцией неродственников – так я предлагаю назвать большую перемешиваемую популяцию, поскольку в ней не происходят (происходят редко) близкородственные браки между обладателями нетипичных для популяции, даже ранее отобранных естественным отбором, обладателей положительных резерв-генов. Хотя, по сравнению с другими популяциями, они самые большие родственники и имеют самые близкие генотипы, в том числе за счёт минимальной доли инородных единично представленных генов. Но новые перспективные гены в ней представлены реже, и относительно них эта популяция неродственников – родственники по этим резерв-генам в популяции представлены и «встречаются» редко.

В больших перемешиваемых популяциях увеличение численности резерв-генов происходит только у набравших больше прежних типичных. Набравшие меньше за счёт «разведения и вымывания» нетипичных генов поддерживают неустойчивое равновесие или сокращают своё представительство в популяции. Так что, чем старше вид, тем меньше перспективных рецессивных генов – резерв-генов – сохраняется в популяции, тем меньше вероятность какого-либо развития за счёт внедрения новых генов.

3.3. Как же эволюционный процесс мог происходить в процессе формирования человека?

Как мы уже выяснили близкородственное скрещивание происходит в небольших семейных группах свободно расселяющихся по обширным территориям. Такое бывало после различных катаклизмов, в значительной степени уничтожающих с поверхности Земли прежние биологические виды. Так было и 66 миллионов лет назад после падения крупного метеорита на Землю. Колоссальное количество пыли, поднятое в воздух в результате взрыва на длительное время закрыли землю от солнечных лучей, что уничтожило в том числе известных динозавров. Но со временем пыль оседала и солнечные лучи стали пробуждать новую жизнь на Земле. Выжили мелкие млекопитающие в том числе лазающие по деревьям приматы – наши далёкие предки. Они были похожи на доживших до наших дней лемуров. Относительно свободная от хищников крона деревьев, изобилие разнообразной пищи, отсутствие конкурентов - всё это создавало условия для свободного расселения семей первых приматов. В малых по численности группах ближайших родственников (семьях) благодаря близкородственному скрещиванию стали проявляться новые качества, обусловленные пробуждением рецессивных генов – переходом рецессивных генов из гетерозиготного состояния в гомозиготное и естественный отбор увеличивал число обладателей удачных нововведений. Востребованы прежде всего были: способность быстро передвигаться в кроне деревьев, хватательные движения передними конечностями, быстрая ориентация в пространстве. Это программа для работы большого коллектива и такой коллектив испытателей был.

Для наглядности я бы сравнил небольшие изолированные группы – микропопуляции - семьи ближайших родственников, практикующих близкородственные скрещивания с небольшими лабораториями по первичному отбору и размножению положительных мутированных генов (нам понятнее то что мы можем делать сами). Именно такая семья – элементарная ячейка развивающейся популяции. Без неё нет пробуждения новых рецессивных генов, нет развития. Обладатели лучших генов в гомозиготном состоянии сначала получают максимальное распространение внутри семьи. Таких самостоятельных групп – семей может быть много и везде идёт отбор своих лучших генов. Эти группы периодически обмениваются генетическим материалом – отдельные представители вступают в брак с представителями других микропопуляций (семей, кланов). Так в семью попадают новые рецессивные гены в гетерозиготном состоянии. Близкородственное скрещивание и естественный отбор проводит испытания обладателей новых генов и размножает их или нет в зависимости от их изменённого качества. Но кроме генов популяции родственников случайно в популяцию проникают гены сосем не родственников из дальних популяций, и это не страшно – ведь они носят единичный характер и тоже подвергаются жесточайшей проверке благодаря близкородственным бракам и естественному отбору.

С ростом семей всё теснее развиваются связи с соседними семьями. Изначально близкие новые связи ещё больше объединяют семьи, всё чаще происходят межсемейные браки и это способствует выработки единого генотипа для популяции родственников. Объединения микропопуляций - семей (родов, кланов), часто обменивающихся родственниками я назвал популяцией родственников – это своеобразная комплексная лаборатория, где в комплексе проверяются в итоге все гены входящих в популяцию семей и их взаимодействие. Кроме того, от популяции родственников отделяются новые семьи (изолируются) с самым различным набором рецессивных генов в гетерозиготном состоянии и в новой семье проводится повторные испытание и размножение новых генов.  В конечном итоге они тоже вливаются в семью родственников. Всё это повторяется многократно. Так в популяции родственников размножаются быстрее всего обладатели самых лучших генов, следующие за ними - набравшие меньшее представительство в популяции родственников и так далее. Так формируется очередь на внедрение новых генов. Именно здесь, в популяциях родственников, происходят значительные внедрения отобранных естественным отбором положительных рецессивных резерв-генов и их комбинаций, здесь чаще всего формируются эволюционные пирамиды как среди отдельных представителей, так и из групп родственников. Эволюционные пирамиды — это когда у одной особи или в одной группе родственников находят применение сразу несколько положительных генов, формирующих исключительные качества у их обладателей. А поскольку все обладатели резерв-генов являются близкими родственниками в популяции родственников, то обладатели сразу нескольких положительных резерв-генов получают максимальное размножение, и популяция демонстрирует максимальное распространение целого комплекса новых внедрений за короткий период времени. Этот процесс ранее я называл «Мутационным штурмом» (см. предыдущие статьи в журнале «Научные Высказывания»). Однако сегодня я считаю целесообразным этот процесс называть «Штурмом резерв-генов». Считаю необходимым тем самым подчеркнуть важность наличия в наследственности уже прошедших проверку положительных генов, готовых для дальнейшего внедрения с положительным эффектом. Необходимо только близкородственное скрещивание. Ну, а штурмом – по той причине, что получившие преимущества одни гены, завоёвывая большинство, невольно увеличивают долю других, часто следующих в связи с этим за ними в очереди резерв-генов – претендентов на следующее массовое внедрение, и так далее. Так происходит ускоренное размножение носителей многих новых генов, обусловленное не только «личными качествами генов», но и «за компанию» – быстрое внедрение целого ряда генов – цепная реакция – взрыв. В это время члены популяций родственников демонстрируют наивысшую скорость внедрения новых положительных генов. Так завершается вторая стадия или фаза развития популяции родственников или формирования новой популяции.

«Взрыв» положительных качеств способствует росту численности популяции и заселению соседних территорий. Это приводит к неизбежному слиянию с соседними популяциями родственников, но не являющихся родственниками нашей популяции родственников. Это третья фаза естественного развития популяций. Мы видим в других популяциях родственников произошли свои «взрывы» и в них уже другие гены перешли в гомозиготное состояние – в каждой популяции родственников свои. Понятно, что у обоих популяций когда-то были общие предки и у них много одинаковых генов, но за время раздельного проживания естественный отбор размножил обладателей своих генов. Как мы уже сказали, увеличение численности популяций родственников неизбежно приведёт к смешению между собой представителей разных популяций родственников и получившие недавно распространение в своих популяциях рецессивные гены в гомозиготном состоянии в потомстве теперь встретятся с другими генами и утратят способность проявлять свои положительные качества. Потомки потеряют часть выработанных естественным отбором качеств – произойдёт процесс обратный процессу развития. Так как естественно, что в разных популяциях родственников естественный отбор увеличил доли разных генов и в случае совместных браков отобранные естественным отбором положительные качества от обоих популяций будут в потомстве частично потеряны. Это взаимное механическое сокращение приведёт к формированию отнюдь не лучшего комплекта генов в новой общей популяции. А если имело место смешение нескольких разных популяций родственников, что очень вероятно, то новая общая популяция уже популяция неродственников потеряет значительную часть положительных генов в гомозиготном состоянии. Они передут в гетерозиготное состояние. Хотя в целом новая большая перемешиваемая популяция будет обладать частью новых положительных генов в гомозиготном состоянии и превосходить предшествующую материнскую. Теоретически, прямо сейчас в момент смешивания популяций родственников они не потеряны, а перешли в гетерозиготное состояние, и если действует близкородственное скрещивание и естественный отбор, то лучшие гены могут увеличить своё представительство, но трудно рассчитывать на то, что уже в большой популяции на регулярное проведение близкородственных браков. Популяция уже вошла в состояние застоя, когда близкородственные браки не носят регулярный характер. В популяции с каждым поколением сокращается рождаемость (увеличивается численность при той же кормовой базе, что неизбежно приведёт к сокращению рождпаемости) и всё больше и больше генов, представленных небольшим количеством «разбавляется и вымывается» из популяции уменьшая вероятность близкородственных браков. Смешение представителей разных популяций родственников, а тем более если таких популяций много, то в гетерозиготном состоянии они будут представлены небольшим количеством и скоро могут быть «вымыты» из популяции окончательно. Популяция вступила в состояние застоя – состояния медленного деградирования. И мы видим сегодня, множество видов приматов «застывших» в состоянии застоя в разной степени эволюционного развития. Понятно почему эта цепочка не носит непрерывный характер, а ступенчатый. Она отражает этапы бурного изменения вида и состояния застоя – виды нашедшие наибольшее распространение в останках и дошедшие до нас в виде живых представителей. 

В связи с формированием у человека принципиально нового качества по сравнению с другими видами приматов, когда в поведении наряду с выработанными инстинктами начинает действовать разумное поведение и возрастает роль социальных факторов развития и общественных отношений, возрастает роль интеллектуальных способностей во взаимоотношениях представителей популяций относительно друг друга. Возрастает и роль интеллектуальных элит в формировании формы взаимоотношений в популяции – социальных взаимоотношений. Об этом – о человеке и его эволюции – мы будем говорить отдельно в следующей статье.

3. 4. Роль рецессивных и доминантных генов в эволюционном процессе.

Теперь, представляя все составляющие генетических изменений – мутаций, мы можем оценить возможное участие доминантных генов по сравнению с рецессивными в этом процессе. Как уже говорилось, мутированные доминантные гены могут проявить свои качества только раз, только в одной комбинации с остальными генами, и также, как и рецессивные, в малой по численности популяции. В большой популяции и те, и другие будут уничтожены «разбавлением и вымыванием». Рецессивные гены, многократно прячась в гетерозиготном состоянии, перемешиваясь с другими в разных комбинациях и находясь в гомозиготном состоянии, много раз проходят проверку в этих «микролабораториях близкородственных скрещиваний и отбора», испытывают самые различные гены, по возможности сокращая проникновение отрицательных до участия в жизни большой популяции. Если близкородственное скрещивание в равной степени увеличивает и переводит в гомозиготное состояние положительные гены и гены наследственных заболеваний, то естественный отбор увеличивает долю только положительных генов, а отрицательных - сокращает. Сначала обладатели положительных генов завоевывают первые места в очереди резерв-генов в популяции родственников, а затем в гомозиготном состоянии вытесняют прежние, в том числе доминантные гены, завоевывая большинство. Только рецессивные резерв-гены с их способностью накапливаться и храниться в генном наследии, представляя большое разнообразие (не выбранные сегодня естественным отбором, но и не уничтоженные им), способны эффективно участвовать в разных комбинациях с другими генами в процессе внедрения новых качеств.  Рецессивные гены предоставляют целый букет отобранных и сохранённых рецессивных резерв-генов в разных комбинациях с другими генами. В процессе увеличения численности обладателей одного резерв-гена испытываются в комплексе с ним всё новые и новые резерв-гены, выстраивая эволюционные пирамиды. Всё это позволяет получить больший эффект от внедрения за короткий период времени, что и обеспечивает приоритет рецессивных генов в эволюционном процессе по сравнению с доминантными.

В связи с крайне малой вероятностью участия доминантных генов в процессе положительного преобразования не нужно рассматривать их как реально способных эффективно участвовать в эволюционном процессе. Доминантные гены выполняют свою миссию в эволюционном процессе: они обеспечивают сохранение положительных наработок за всю историю эволюции. И даже если естественный отбор в силу изменившихся условий прекращает свою поддерживающую деятельность в отношении тех или иных генов, то доминантные гены, набравшие большинство в популяции, сохраняют эти гены, и они передаются следующим поколениям без изменения. Вместе с тем, они способны сохранять в популяции ограниченно вредные и не самые удачные варианты генов. Они, набравшие достаточное представительство, в популяции будут сохраняться, пока близкородственное скрещивание не предоставит более эффективной альтернативы из рецессивных генов и описанными выше операциями с использованием близкородственных скрещиваний и отбора не вытеснит их с доминирующих позиций.

Теперь мы можем представить общую модель эволюционного развития, где близкородственное скрещивание является абсолютно необходимым условием развития. Без близкородственного скрещивания невозможно ни одно внедрение нового гена. Мы можем объяснить существование в мире не меняющихся на наших глазах множества видов животных и сохранившихся без серьёзных изменений в течение сотен миллионов лет в связи с отсутствием близкородственных скрещиваний (по новым генам) – жизнь в больших перемешиваемых популяциях. Мы можем объяснить ступенчатость изменений, обнаруженных в останках представителей различных животных, их малым представительством в период изменений вида – штурма резерв-генов по сравнению с видами, жившими в больших популяциях. Представленные малым количеством просто не сохранились до нас.

Раз уж мы заговорили о «взаимоотношениях» доминантных и рецессивных генов, думаю, что не скажу ничего нового о том, что все сегодня проявляющие себя доминантные гены когда-то были рецессивными. В своё время они вытеснили предшествующие доминантные. Ведь процесс завоевания большинства в популяции идёт под давлением естественного отбора, а статус доминирования они получают в процессе, видимо, в результате «подстройки» полимерной молекулы ДНК для оптимального включения новой молекулы гена взамен предыдущей. И такая «перестройка» полимерной молекулы ДНК требует изменения связей не только непосредственных соседей, но и последующих в цепочке полимера для обеспечения прочности и энергетической эффективности связей. Это происходит, видимо, в результате повторения нескольких однотипных участий новых генов в процессе передачи наследственности следующим поколениям. Именно так новый рецессивный ген «втирается» в молекулу ДНК и получает «статус доминантного», определяет в дальнейшем главенствующую роль в работе ДНК. Наряду с этим выскажу предположение, что доминантные гены подвержены меньшему влиянию внешних воздействий, способных вызвать мутации, в связи с тем, что они укреплены дополнительными связями полимерной молекулы ДНК.

И ещё об одном, казалось бы, несоответствии нашей теории фактическому положению в природе.

4. О передачи наследственности в видах животных, не образующих больших перемешиваемых популяций.

Анализируя механизмы передачи наследственности в больших перемешиваемых популяциях, где происходят процессы, направленные, с одной стороны, на сохранение генетической стабильности популяции и, с другой, на перспективные изменения в микропопуляциях и популяциях родственников, мы увидели два разнонаправленных процесса, способных при определенных условиях сочетать эти два начала, что и объясняет эволюционные процессы развития всего живого на Земле с сохранением видов. Однако есть значительная группа, даже группы животных, не собирающихся в большие перемешиваемые популяции в том виде, как мы их представляли в начале статьи. В них как будто регулярно происходят близкородственные браки, но при этом сохраняется стабильность вида и в отдельных случаях приличный уровень развития. Это не может быть объяснено ранее рассмотренными нами механизмами. По нашей теории, близкородственное скрещивание без ограничения сохранения вида должно уничтожить популяцию за счёт множества различных случайных изменений - мутаций, а этого не наблюдается.

Но рассмотрим проблему подробней. В учебнике «Генетика популяций» Кайданова Л.З. (рекомендованного по специальностям «Биология» и «Генетика»), рассматривая структуру популяций, он отмечает, что «...дифференциация популяционной структуры ... направлена на максимально эффективное использование ресурсов». Под понятием дифференциация он подразумевает сокращение численности популяций в связи с ограниченностью кормовой базы. Это, конечно же, имеет место, но этим нельзя объяснить, что у многих куриных (тетеревов) доминирующие самцы подавляют активность остальных. Так, он же – Кайданов Л.З., отмечает, что «доминирующие самцы составляют 1% в популяции, а на их долю приходится 80% спариваний... Отчётливая зависимость между зоосоциальным доминированием в стаде и частотой оставляемого потомства продемонстрирована на домашних курах. Само это явление, впервые было продемонстрировано на данном объекте (Торлейф Шьелдеруп-Эббе, 1922). Такие же закономерности установлены в самых различных группах животных от беспозвоночных (некоторые крабы, раки, тараканы) до высших позвоночных, включая приматов. У млекопитающих формируются внутрипопуляционные группировки, которые носят разные названия: демы у мышевидных грызунов, прайды у львов, гаремы у ушастых тюленей, стаи у волков и шакалов, поды у дельфинов касаток, паки у гиеновых собак, стада у копытных, труппы у макак» [8].

Рассмотрим типичного представителя хищников, поведение которого достаточно хорошо описано, – льва. Прайд в основе своей – типичная организация «семейных» отношений для большой группы различных животных, очень яркая форма организации доминирования в группе хищников. Прайд львов состоит из 1-2 взрослых самцов. Это могут быть как братья, так и не ближайшие родственники, но родственники вероятнее. Взрослых самок до 10, все самки – разновозрастные дочери, объединившиеся вокруг своей матери. Чужих «приблудных» самок в прайд не допускают. Всего в прайде порядка 30-40 особей. Львица рожает за один помёт 2-3, редко – больше, котят. Потомство мужского пола до достижения половой зрелости живет в прайде 2 года, после чего изгоняется самцом из прайда. Изгнанные бродяжничают, матереют, иногда живут одинокой жизнью или совместно с братом изгоняют предшествующего хозяина прайда, не исключено, что и отца. Многие уходят из жизни, не оставляя потомства. Жесткая конкуренция за право быть хозяином прайда позволяет только самым сильным стоять во главе, причём недолго – как правило, 2- 4 года. Пришедшие на смену более сильные уничтожают потомство предшественника. Львицы живут на одной территории всю жизнь. Грубая прикидка показывает, что 1 лев оставляет после себя порядка 10-20 потомков обоих полов, в общем, один из которых становится следующим производителем аналогичного потомства. С генным наследием в женской половине ситуация немногим лучше, поскольку уходящие «из оборота» особи мужского пола способствуют сокращению разнообразия генов у женского потомства. Кроме того, жесткая конкуренция среди особей мужского пола в борьбе за лидерство в прайде значительно сокращает число обладателей свежих, в том числе отрицательных, да и положительных мутаций. В результате популяция теряет (по сравнению с возможным вариантом при полной передаче генов) как накопленные старые рецессивные гены (которых уже давно нет в популяции, они могли бы быть при иной попарной передачи наследственности) так и новые, свежемутированные. Таким образом, 80% генного наследия мужской половины популяции, по крайней мере на регулярной основе, не участвует в передаче наследственности, хотя львицы прайда не прочь «подгульнуть на стороне» и, вероятнее всего, с подросшим мужским потомством прайда, что, видимо, является сигналом для хозяина о необходимости изгнания конкурентов из прайда. Эти, видимо, единичные контакты способны внести некоторое разнообразие в генотип потомства прайда. В сочетании с незначительным различием генотипа в разных прайдах, а также жёсткий отбор в борьбе за лидерство в прайде дает некоторые шансы на эволюцию вида.

Возможно, изначально, при формировании вида, правила прайда были не такими жёсткими и допускалось большее участие особей мужского пола в передаче большего разнообразия генного наследия. С совершенствованием вида потеря ранее наработанных положительных качеств стала весомее, чем положительный эффект от внедрения новых положительных генов, что и привело к потере обладателей худшей наследственности и увеличению численности обладателей жёстких правил прайда. Прайды, быстро меняющиеся генетически, как, впрочем, и совсем не меняющиеся, стали чаще вымирать. Так установился оптимальный уровень внедрения новых мутаций – определения степени жёсткости в семейных отношениях в прайде. Таким образом, естественный отбор поддерживает необходимый баланс сохранения вида и допустимую «вредность и полезность» новых внедрений за счёт изменения фактического участия одного или более львов, формирующих потомство, и так далее. Достигнув определённого уровня развития, процесс изменений в формировании генотипа сократился путём усиления жёсткости хозяина прайда. Именно таким механизмом изначально была выработана программа внедрения подобного механизма в природу. Вместе с тем такой механизм ограничивает возможности развития по сравнению с механизмом попарного - параллельного независимого процесса совершенствования за счёт близкородственного скрещивания в отдельной популяции родственников в «микролаборатории», с механизмом сохранения прежних наработок в с образованием больших перемешиваемых популяций. Мы видим эту разницу в уровне типичного развития для хищников в сравнении с возможным развитием приматов – развитием сегодня до состояния человека, хотя исходные позиции у них были на одном уровне (66 миллионов лет назад). В целом можно сказать, что при изменении внешних условий и условий внутри популяции естественный отбор самопроизвольно выбирает оптимальный вариант механизма сохранения вида и внедрения положительных изменений, исходя из наибольшего приращения численности популяции (вида), правда только исходя из сегодняшней ситуации, а не сколько угодно близкой (даже очень близкой) перспективы. Так различные виды приматов могли использовать: то форму ограничения участвующих в передаче потомству генов потенциальных производителей (как кошачьи), то потери «лишних» генов в большой перемешиваемой популяции (как приматы). Как выбор с расчётом на будущее, естественно, естественный отбор не работает – в основе его механизма лежат действующие (сложившиеся) условия и механизмы увеличения численности (доли) в популяции.

И выбор сокращения передаваемых генов потомству за счёт сокращения участвующих в передаче генов присущ не только кошачьим. Мне довелось вживую увидеть «ужиную свадьбу». К сожалению, тогда ещё не было так распространено оперативное бытовое фотографирование, но такой многочисленной свадьбы, как увидел я, в интернете до сегодняшнего дня я найти не смог. Было это в неработающем тогда карьере по добыче камня – известняка. Пятно скопления в несколько сотен ужей, до степени невозможности ступить на землю, не наступив на ужа, составляло не менее 2-2,5 метров в диаметре. В центре круга, состоящего из неспешно двигающихся тел ужей, над поверхностью земли возвышался холмик на 25-30 см, с пологими склонами. Среди обычных особей диаметром тела от 10 до 25 мм, изредка проглядывало выделяющееся исключительно чёрное блестящее тело ужихи. Диаметр этого «шланга» составлял 35-40 или даже 45 мм. Поражало обилие вокруг этой 2-2,5-метровой в диаметре вакханалии множества совсем маленьких ужиков длиной порядка 20 см (может, немножко больше) и в диаметре в полтора раза больше стержня шариковой ручки. «И эти, туда же...» – ворчал я, выбирая место, куда поставить ногу, чтобы не раздавить скользящих в разные стороны маленьких змеек с жёлтыми пятнышками на голове. Сейчас я думаю, что это была, прежде всего, не свадьба, а рождение маленьких змеёнышей, а уже потом, видимо, свадьба – акт закладки нового потомства. Обжимая тело самки, самцы, видимо, способствовали рождению многочисленных живых потомков и по завершении процедуры производили закладку новой жизни. А почему нет? Правда, в серьёзной литературе я ничего не нашёл не только об «ужиной свадьбе», но и крайне мало вообще об ужах: «На территории Советского Союза живёт четыре вида ужей: широко распространённый уж обыкновенный с жёлтым, оранжевым или белым пятном на каждом виске». А также что «...ужи яйцекладущи. Нередко яйца откладываются со сформировавшимися уже зародышами» [9]. Но мечущиеся у меня под ногами маленькие змейки до сих пор стоят у меня перед глазами. Несомненно, «ужиная свадьба» – акт спаривания, как пишут, только одной особи мужского пола с одной женского. Уж – змея. Пишут, что не всегда у них проходят многочисленные по составу оргии в 50-100 душ, но несколько десятков в борьбе за одну самку – часто. А в моём случае их точно было несколько сотен. Такое большое количество участников может быть связано с тем, что трещины в камне в карьере по добыче известняка – прекрасное место для зимовки множества ужей, и река и ручей недалеко – в километре по прямой. В интернете блогеры пишут много интересного о том, что после одного акта спаривания «счастливчик» закупоривает клоаку пробкой, и ужиха может сохранять в законсервированном состоянии зародыши до 7 лет, и в течение 7 лет она может периодически производить потомство от того одного партнёра. Беременная может регулировать время рождения и размер помёта. Он может составлять до 1200 яиц за раз, правда, предполагают, что это была кладка нескольких самок. Но это тоже предположение. Пусть это будет даже на порядок меньшее количество змеёнышей, но всё равно много. (Я видел одновременно много расползающихся ужиков). Продолжительность «свадьбы» может длиться до семи дней. Но вся эта информация из неподтверждённых источников от блогеров в интернете. В научной или научно-популярной литературе, доступной в интернете всем, я не нашёл никаких данных на данную тему. Если всё это действительно так, то змеи – яркие представители для сохранения вида использующие сокращение участников формирования генотипа, даже если их рождается за раз не 1200, а на порядок меньше.

В результате сокращения числа участников передачи генного наследия потомству (только часть мужского «населения» популяции будет участвовать в осеменении большинства самок), популяции удастся сохранить типичный генотип с минимальными генетическими изменениями – только с изменениями от ограниченного числа представителей популяции. При этом удастся произвести сотни потомков с небольшим количеством изменённой наследственности. И лучшие из них в поединке со многими самцами смогут продемонстрировать лучшие качества и победить, тем самым закрепив свои редкие новые качества в большом по численности потомстве. Не исключено, что здесь большую роль могут играть мутации в доминантных генах, так как часто в малых по численности изолированных популяциях не возникает большого набора разнообразных рецессивных генов, в том числе и в гетерозиготном состоянии. Это мы рассмотрели второй способ сохранения генотипа популяции и вида и возможность при этом эволюционировать, наблюдаемый в природе. Первый способ, если вы ещё не забыли, был за счёт «разбавления и вымывания» единично представленных генов и близкородственного скрещивания.

В течение всей истории биологии учёные спорят о труднообъяснимом факте наличия у самцов многих птиц в естественных природных условиях демаскирующей яркой окраски оперения и часто их шумного, вызывающего поведения. Всё это привлекает потенциальных охотников и не способствует сохранению представителя популяции, а, следовательно, и вида как такового. Но это не так. Как вы относитесь к поединку петухов-соперников за право спаривания с самкой? Конечно же, положительно – это яркое проявление естественного отбора позволяет выявить сильнейшего. А теперь давайте взглянем на яркое оперение как на способ распространить эту конкурентную борьбу между претендентами, но без их непосредственного контакта. Каждый борется с внешними отрицательными воздействиями, а побеждает сильнейший из конкурентов. И это есть первая стадия конкурентной борьбы до перехода к личному контакту (а может быть он и не нужен). Тем более, что мы выяснили об отсутствии необходимости участия большинства мужского «населения» в передаче генного наследия потомству. Главное – выявить сильнейшего, и яркая окраска, и шумное поведение способствует этому. Это мы так объясняем «выбор естественного отбора», а он не выбирает и не ошибается: просто обладающие одними генами умирают раньше и имеют меньшее потомство, а другие – живут дольше и имеют большее потомство, что обеспечивает их увеличение в популяции.

Третий способ сохранения генотипа – это рождение многочисленного потомства классическим половым размножением, но в исключительно больших количествах. Примером могут служить земноводные и рыбы. Размер одного помёта рыб может содержать от нескольких десятков тысяч до сотен тысяч икринок. Это самый естественный и потому самый ранний способ, «практикуемый» естественным отбором для сохранения вида. С одной стороны, данный случай гарантирует множество однотипного генетически потомства от двух родителей, с другой – не исключены случаи оплодотворения икринок другим соседом по нерестилищу, и производители могут быть совсем не родственниками. В данном случае может иметь место как близкородственное скрещивание, так и ограниченное распространение гибридных генов. При этом исключительно жёсткий естественный отбор позволяет выжить лучшим - единицам из многочисленного потомства.

При первом взгляде кажется совершенно необоснованным такое нерациональное производство огромного потомства (десятки и сотни тысяч икринок от пары производителей) для того, чтобы через несколько лет получить ту же пару производителей. Не эффективнее ли было родить меньше, раз численность определяет не количество рождённых, а количество способных выжить? В условиях, исключающих воздействие человека, надо полагать, кормовая база будет определять численность выжившей популяции. Но именно в таких условиях, несмотря на колоссальное нерациональное использование кормовых ресурсов на выращивание вымирающего молодняка, естественный отбор выбирает именно эту модель передачи наследственности следующему поколению. Видимо, именно большое количество потомства способно обеспечить среди однотипного потомства отдельных случайных мутантов (как среди рецессивных, так и доминантных генов), обладающих новыми качествами, а жёсткий естественный отбор позволяет выжить только самым перспективным образцам. (Рыболовы, держитесь – скоро рыбы станут умнее людей, у них работает отбор!).

Мне представляется, что есть ещё и четвёртый способ – получение однотипного генетически потомства. В случае партеногенеза – способности размножения без зачатия – организм развивается только от женской половой клетки (яйцеклетки) без оплодотворения. Хотя партеногенетическое размножение не сопровождается слиянием мужских и женских гамет, оно считается половым, так как организм развивается из половой клетки. Таким способом размножаются только самки, и они несут в себе одинаковый или однотипный генотип. Сегодня способность к партеногенезу обнаружена у рептилий, земноводных, рыб и птиц. Этот способ дополнительный – он включается периодически наряду с основным половым размножением и регулируется каким-то механизмом. Возможно, через выработанную естественным отбором простую периодичность или в определённых условиях, например, отсутствия мужского партнёра.

Стоит подчеркнуть, что сокращение генетического разнообразия происходит как по мужской линии (хищники), так и по обеим линиям сразу (земноводные, рептилии, рыбы).  

Из перечисленных выше примеров мы видим, что сохранение генотипа популяции (и вида) может достигаться: Первый вариант: в большой перемешиваемой популяции за счёт «разбавления» доли единично представленных генов в потомстве обладателя этого гена типичными для популяции преобладающими генами и «вымывания» единично представленных генов – за счёт рождения меньшего количества потомства, чем это необходимо (возможно) для полной передачи генного наследия.

Второй вариант: за счёт меньшего разнообразия обладателей новых генов и собственно новых генов, а также жёсткой конкуренции в борьбе за право продолжения рода достигается тот необходимый баланс небольшого числа изменений с сохранением ранее выработанной положительной наследственности. Это приводит к ограниченной возможности выбора полезных изменений.

5. Законы эволюционного развития.

Рональд Фишер в книге «Генетическая теория естественного отбора» [10], как считается, сформулировал «самый знаменитый принцип в эволюционной биологии» – «принцип Фишера». Он сформулировал свою теорию с точки зрения родительских затрат и предсказал, что родительские затраты на оба пола должны быть равны. Таким образом, соотношение полов должно «автоматически» поддерживаться близким к 1:1. Оно получило название «фишеровского равновесия». Позвольте мне усомниться, что это важный принцип эволюционного развития. По-моему, в природе мы видим множество успешно существующих видов, где такое соотношение не соблюдается, и, в частности, примеры мы видим в предыдущем разделе статьи. Хотя, конечно же, соотношение полов 1:1 позволяет использовать максимальный объём мутаций для выбора оптимального варианта развития, но только при близкородственном скрещивании. И если говорить о равновесии, поддерживаемом в природе, то самым главным является равновесие между уже накопленными возможностями вида и внедрением новых усовершенствований вида.

В первом случае в большой перемешиваемой популяции мы видим сохранение старых наработок за счёт «разбавления и вымывания» единичных генов, а за формирование новых видов отвечают микропопуляции и формируемые ими популяции родственников. Они рискуют только собой. Материнская популяция сохраняет основные гены, формирующие вид.

Во втором и третьем случаях основной генотип популяции сохраняется за счёт недопущения до размножения носителей разнообразных генов с возможным множеством изменений – накопленных мутаций. Допускается ограниченное число с ограниченным накопленным и вновь приобретёнными мутациями. Они не могут серьёзно ухудшить и улучшить генотип. Жёсткий естественный отбор отсеивает обладателей отрицательной наследственности и только небольшие изменения могут улучшить вид. Радикальных изменений или формирование новых видов при такой структуре передачи наследственности невозможно. Вид видимо сформировался при большем допуске участников носителей как положительных, так и отрицательных изменений – что-то среднее между микропопуляцией в большой перемешиваемой популяцией и сегодняшним прайдом. Тогда положительная изменчивость могла быть выше, но при достижении определённой величины естественный отбор выбрал обладателей сохранения вида.

Естественный отбор путём увеличения численности обладателей удачных вариантов в том числе в выборе формы (способа) сохранения полезных наработок прошлого выбирает из сложившихся вариантов эффективный способ сохранения и развития (увеличения численности обладателей) вида.

В прошлом разделе мы видели эти способы, которые сводятся к сокращению влияния случайных мутаций (сокращением разнообразия их носителей) и использованию лучших наработок за счёт многократной проверки естественным отбором.

 Сравнительную эффективность методов мы видим на примере развития приматов и других млекопитающих. И тем не менее, сохранение старых наработок популяциями есть основное условие существование вида. Мы знаем множество видов, успешно доживших до наших времён многие сотни миллионов лет только благодаря сохранению старых наработок эволюции. Но говорить об эволюционном развитии применительно к этим персонажам, по крайней мере за последние миллионы, а для многих десятки и даже сотни миллионов лет, очень затруднительно.

Первым законом эволюционного развития является соблюдение баланса между сохранением старых наработок развития, определяющих вид, и новшеств, внедряемых естественным отбором.

Вторым законом эволюционного развития является способ достижение баланса старых традиционных для популяции (вида) качеств (генов) и новых качеств (генов) при передачи потомкам являются:

Применительно к большой перемешиваемой популяции - процесс, когда регулярное проведение близкородственных скрещиваний переводит рецессивные резерв-гены из гетерозиготного состояния в гомозиготное и естественный (или искусственного – при участии осознанных действий) отбор увеличивает численность их обладателей. Доминантные гены в больших перемешиваемых популяциях не участвуют в эволюционных процессах.

В случае неперемешиваемой (интенсивно) популяции – достигается путём сокращения передаваемых потомству новых генов за счёт меньшего разнообразия обладателей новых генов, участвующих в передачи наследственности, а также жёсткой конкуренции в борьбе за право продолжения рода. В данном случае мутации в доминантных генах могут играть большую роль в формировании новой наследственности.

Понятно, что сегодняшнее состояние человеческой цивилизации (популяций) не отвечает требованиям законов интенсивного эволюционного развития, но ведь совсем недавно (40 000 лет назад) человечество совершило Большой Скачок в своём развитии, а позже (6 000 лет и далее вплоть до наших дней) возникали известные нам шумерская, египетская и наконец европейская цивилизации. И они соответствовали требованиям законов интенсивного эволюционного развития? Об этом мы поговорим в следующей статье, а сейчас продолжим разговор о том, как Четвериков С.С. представлял эволюционный процесс с участием рецессивных генов и чем различаются наши взгляды.

6. Четвериков С.С. о рецессивных генах и их участии в эволюционном процессе.

Как уже говорилось, по мнению авторитетного украинского, русского, советского и американского учёного, биолога-эволюциониста, генетика, одного из основателей современной синтетической теории эволюции Феодосия Григорьевича Добржанского (годы жизни 1900-1977), С. С. Четвериков был выразителем, а возможно, и основателем тех взглядов, на которых основаны современные представления о популяционной генетике. В своей статье «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» Четвериков С.С. осветил целый ряд вопросов, складывающихся в цельную систему. Основой его понимания вопроса лежит позиция о сохранении единичных мутированных генов бесконечно долго в большой перемешиваемой популяции при отсутствии внешних воздействий и естественного отбора. Эта его позиция, по мнению Добржанского Ф.Г., окончательно опровергает выводы «кошмара Дженкина».

Так что же С. С. Четвериков писал по этому поводу? В качестве основного аргумента он использует закон Харди-Вайнберга. Он называет его «законом равновесия при свободном скрещивании или законом Харди». Вот выдержки из его основополагающей работы: «Относительная численность гомозиготных и гетерозиготных (как доминантных, так и рецессивных) индивидов в условиях свободного скрещивания и при отсутствии какого бы то ни было вида отбора остаётся постоянной...» и далее: «Итак, в самом механизме свободного скрещивания заложен аппарат, стабилизирующий численности компонентов данного сообщества. Всякое изменение соотношение этих численностей возможно только извне и возможно только до тех пор, пока действует та внешняя сила, которое это равновесие нарушает».

Закон Харди-Вайнберга устанавливает соотношение гомозиготных и гетерозиготных состояний генов, как рецессивных, так и доминантных, в большой перемешиваемой популяции. Понятно, что если нет внешних сил, нарушающих это равновесие, и если не работает естественный отбор, меняющий с каждым поколением состав популяции, то соотношение разных генов не должно измениться, что и использовал Четвериков. На основании этого закона, поскольку не было известно иных факторов изменения состава популяции, кроме внешнего воздействия и естественного отбора, а они, по его мнению, отсутствуют, он счёл, что доказано и то, что сами гены будут сохраняться бесконечно долго. Но мы, строя наши модели, выяснили, что в больших перемешиваемых популяциях происходят изменения в составе потомков не только по вышеуказанным причинам, но и при наличии единично представленных генов за счёт эффекта «разведения и вымывания».

Ошибка заключается в том, что сначала автор предполагает, что в популяции нет никаких форм отбора, то есть что в процессе формирования потомства не происходит изменения соотношения долей генов. Он применяет закон Харди-Вайнберга, а затем ссылается на него в качестве подтверждения, якобы доказывает отсутствие изменений, считает доказанным сохранение соотношения генов неизменным. Подобные доказательства и сегодня лежат в основе популяционной генетики.

Далее Четвериков С.С. рассматривает мутированные рецессивные гены, которые в большой популяции, «встречаясь» в потомстве с типичными – немутированными, – исчезают из поля зрения, так как переходят в нерабочее гетерозиготное состояние. Он задаётся вопросом: «...Какова же судьба этих единичных геновариаций (в нашей терминологии – мутаций), этих sports по терминологии Дарвина? Действительно ли суждено им исчезнуть без следа, раствориться в море нормально построенных особей, никак не влияя на дальнейшую судьбу вида, на процесс его эволюции?...Но судьба её будет всё же совершенно иная, чем это мыслилось прежним эволюционистом. Геновариация не погибнет, не растворится в массе нормальных особей. Она будет существовать в гетерозиготном состоянии, из поколения в поколение оставаясь скрытой от глаз, но в виде определённого наследственного генотипа... Мы только что видели, что видовое сообщество постоянно подобно губке, впитывает в себя всё новые и новые геновариации, всё время оставаясь внешне однотипным. Но по мере накопления внутри вида всё большего и большего числа таких скрытых геновариаций, всё чаще то та, то другая из них будет обнаруживаться в гомозиготном состоянии, а это поведёт к тому, что внешний вид начнет обнаруживать всё большую и большую генотипическую изменчивость...»

То, что единичные рецессивные гены в гомозиготном состоянии, «встречаясь» при формировании потомства с многочисленными иными, типичными для популяции генами, переходят в гетерозиготное – естественно. Однако он без всяких на то оснований утверждает о сохранении рецессивных генов в большой популяции в гетерозиготном состоянии: «...Но судьба её (геновариации) будет всё же совершенно иная, чем это мыслилось прежним эволюционистом. Геновариация не погибнет, не растворится в массе нормальных особей. Она будет существовать в гетерозиготном состоянии, из поколения в поколение оставаясь скрытой от глаз, но в виде определённого наследственного генотипа...». Подчеркну, что речь идёт о единичных представительствах мутированных генов даже без участия естественного отбора. Я не вижу ни в первом, ни во втором утверждении С. С. Четверикова убедительных доказательств о сохранении единичных генов в большой, перемешиваемой популяции в течение какого-либо количества поколений и о роли в этом случае естественного отбора. Мы же первой и второй моделью доказали, что даже при положительном естественном отборе в большой перемешиваемой популяции численность обладателей единично представленных генов будет сокращаться.

Заслуга Четверикова С.С. в том, что он 100 лет назад выделил участие рецессивных генов в жизни популяции. Он писал, что «...Мы только что видели, что видовое сообщество постоянно подобно губке, впитывает в себя всё новые и новые геновариации), всё время оставаясь внешне однотипным («геновариациями» Четвериков С.С. называет: «возникновение новых генотипических изменений" - в нашей терминологии мутированные рецессивные гены). Но по мере накопления внутри вида всё большего и большего числа таких скрытых геновариаций, всё чаще то та, то другая из них будет обнаруживаться в гомозиготном состоянии, а это поведёт к тому, что внешний вид начнет обнаруживать всё большую и большую генотипическую изменчивость...».

Четвериков С.С., возможно, впервые сформулировал участие рецессивных генов в эволюционном процессе путём накопления и перехода из гетерозиготного состояния в гомозиготное. Однако мысль о простом накоплении в популяции «геновариаций» в результате накопления текущих мутаций в том виде, как предложил Четвериков С.С. – неосуществима, как мы это выяснили в первой части статьи, из-за редкого возникновения одинаковых, тем более положительных, мутаций. Кроме того, они не могут накапливаться и сохраняться в большой перемешиваемой популяции более нескольких поколений, за счёт «разбавления и вымывания» единично представленных генов. А именно о такой популяции идёт речь в статье Четверикова С.С. Это его ошибочное мнение привело к неправильному выводу: «Чем старше вид, тем более накапливается внутри него геновариаций, тем чаще, то та, то другая, из них обнаруживается в гомозиготном состоянии, тем больше вид становится внешне наследственно изменчив. Говоря вообще, при равенстве всех прочих условий, генотипическая изменчивость растёт пропорционально его возрасту». Мы же выяснили, что накопление (размножение) мутированных генов происходит сначала в результате близкородственного скрещивания, а потом – в результате естественного отбора на этапе формирования очереди на внедрение резерв-генов в популяцию родственников и в самом начале организации большой перемешиваемой популяции. На следующем этапе – этапе застоя – в большой перемешиваемой популяции прекращается близкородственное скрещивание, и за счёт «разбавления и вымывания» происходит сокращение числа единично представленных генов. Далее, чем старше популяция, тем меньше у неё разнообразие генов, представленных небольшим количеством, и даже гены, обладающие потенциально положительным эффектом, удаляются из популяции. И хотя Четвериков С.С. говорит о накоплении рецессивных генов (простом накоплении одинаковых случайных мутаций), это не то накопление, которое имеет место фактически. Далее он, ссылаясь на множество исследований (и он не первый), подчёркивает: «Итак, изоляция, в условиях процесса непрерывного накопления геновариаций становится сама по себе причиной внутривидовой (а, следовательно, в дальнейшем и межвидовой) дифференциации». Однако он не видит, что в основе «дифференциации» в малых по численности популяциях лежит не простое накопление, а близкородственное скрещивание и, в результате, увеличение обладателей рецессивных генов.

В этой же статье он задаёт вопрос: «...почему же... при существовании тысяч геновариаций среди лабораторных и домашних животных и среди культурных растений мы так мало знаем о существовании их в природе, почему у тех же плодовых мушек (Drosophila), для которых мы в настоящее время насчитываем в наших баночках с культурами свыше 400 геновариаций, мы почти ничего не знаем о том же процессе в её естественных условиях существования... Очевидно, что при той жестокой борьбе за существование, которая царит в природе, большинство этих менее жизнеспособных геновариаций возникающих среди нормальных особей, должны гибнуть очень быстро, обыкновенно не оставляя после себя потомство». И тут же приводит примеры, когда одни и те же признаки у разных, но очень близких видов у одних являются типичными, а у других проявляются только в лабораторных условиях. Он заключает: «...подобные факты способны только укрепить в нас убеждение что признаки, подобные вышеуказанным, могли возникнуть в соответствующих семействах, родах и видах (имеется ввиду в природной естественной популяции) совершенно тем же путём, каким они в настоящее время, на наших глазах, возникают у исследуемых нами видов, т.-е. геновариационно». Это я понимаю так, что в природной естественной популяции за счёт мутаций они появляются, но естественный отбор их тут же уничтожает, а в баночках они заново мутируют «на наших глазах» и не уничтожаются естественным отбором в силу благоприятных условий.

Очевидно, что механизм предполагающий получение множества не смертельных мутаций при разведении мушек за очень короткий период – «на глазах» «в баночках», невозможен даже по той причине, что смертельных мутаций должно быть многократно больше, а я так понимаю, что мы их не наблюдаем. Другими словами, посадив в баночку 50 мушек и увидев через какое-то время среди них одного живого мутанта, мы должны увидеть всех остальных мёртвыми, так как смертельных мутаций многократно больше, чем нейтральных и ограниченно вредных, но это не наблюдалось. Не говоря уже о том, что эта версия противоречит обсуждаемой нами теории.

По предлагаемой теории мутации рецессивных генов мушек произошли в природе в условиях возможных близкородственных скрещиваний за длительный период времени и находились в гетерозиготном (спящем) состоянии, единично представленные в генотипе – разные в разных больших популяциях – как и положено единично представленным генам в большой популяции. Попав в баночки, в результате близкородственного скрещивания эти единично представленные мутированные рецессивные гены размножились и частично перешли в гомозиготную форму и стали видны исследователям. Видимо, в разные баночки от разных природных популяций попали разные резерв-гены, и после их размножения в результате близкородственного скрещивания исследователи насчитали 400 видов различных вариантов обладателей рецессивных резерв-генов в гомозиготном состоянии.

По поводу разного состояния аналогичных генов у разных видов мушек: у одних признак, обусловленный геном, является типичным, а у других проявляется только «в баночках», можно сказать следующее:  

– В популяциях, где «признак» является типичным, – это обусловлено массовым присутствием в популяции обладателей рецессивных резерв-генов в гомозиготной форме или уже в качестве доминантного гена. В процессе формирования вида при близкородственном скрещивании, в силу своих положительных качеств или «за компанию» с обладателями лучших положительных качеств (будучи сам нейтральным или даже ограниченно вредным), он попал в сформированный вариант генотипа мушки, завоевавшей большинство в большой перемешиваемой популяции. Теперь большая перемешиваемая популяция будет «защищать» типичный ген, поддерживая присутствие этого гена в популяции независимо от его «эксплуатационных» качеств.

– В популяциях, где «признак» проявляется только «в баночках», а в природных условиях не обнаруживается, – это обусловлено изначально присутствием небольшого количества обладателей рецессивных резерв-генов в гетерозиготном состоянии. При близкородственном скрещивании он довольствовался представительством лишь у части членов большой перемешиваемой популяции. В большой перемешиваемой популяции он всегда будет только в гетерозиготном виде, пока «разбавление и вымывание» не удалит его из популяции. 

Вывод: Хотя Четвериков С.С. и говорит об изменениях наследственности – «проявлять большую генотипическую изменчивость» в результате перехода рецессивных генов из гетерозиготного состояния в гомозиготное, но он предлагает неправильный механизм «накопления» рецессивных генов путём длительного сохранения и простого накопления регулярных мутаций.

Так чем же отличаются представления об эволюционном процессе по мнению, изложенному в статье, от мнения Четверикова С.С.? (Всё это относится к большой перемешиваемой популяции о которой говорил Четвериков С.С.)

1. «Свежие» мутации и представленные небольшим количеством нетипичные для большой перемешиваемой популяции гены «разбавляются и вымываются» из популяции в течение нескольких поколений. По мнению Четверикова С.С., они сохраняются в большой перемешиваемой популяции бесконечно долго и накапливаются.

2. Основная роль рецессивных генов в системе наследственности состоит в отборе и накоплении положительных изменений наследственности для дальнейшего совершенствования вида.

3. Основная роль доминантных генов в системе наследственности состоит в сохранении вида, сохранении генотипа, в том числе положительных наработок прежних эволюционных процессов. В больших перемешиваемых популяциях это происходит за счёт их преобладания по численности над изменёнными – единичными, – за счёт «разведения и вымывания» или сокращения числа передаваемых следующему поколению новых мутированных генов, за счёт сокращения участников передачи генетического наследия и жёсткого естественного отбора в небольших плохо перемешиваемых популяциях. О роли доминантных генов Четвериков С.С. речи не ведёт, но подразумевается, что именно за счёт изменений в них происходят и основные изменения наследственности.

4. Близкородственное скрещивание – единственно возможный первый шаг от единичного представительства мутантов на пути проявления их рабочих качеств и открывающейся возможности отбора и размножения. Четвериковым С.С. не предлагается иной механизм увеличения численности геновариаций, кроме простого накопления мутантов.

5. Фактически для увеличения численности обладателей того или иного рецессивного гена претендентам необходимо пройти многоступенчатый путь близкородственных скрещиваний и отборов в микропопуляциях и популяциях родственников, участвовать в штурмах резерв-генов и строительстве эволюционных пирамид. Только так формируется основа нового вида. Простое накопление мутантов, имеющее место по мнению Четверикова С.С., – невозможно.

Послесловие. В процессе написания данной статьи возник целый ряд новых интересных вопросов, которые нашли отражение в статье, и по этой причине обещанное рассмотрение эволюции приматов и человека не вошло в настоящую статью и будет рассмотрено в следующей статье.

Ранее, в журнале «Научные Высказывания» опубликовано 13 моих статей охватывающих большинство вопросов популяционной генетики, эволюционного развития и деградации с точки зрения предлагаемой теории, однако сама теория формировалась мной в процессе написания этих статей по этой причине в отдельных ранних статьях имеют место неточности, что вынуждает вторично возвратиться к изложению материала в откорректированном виде.

1. N. Eldredge and S. J. Gould, 1972, in Models of Paleobiology, под ред. Т. J. M. Schopf (Freeman, Cooper: San Francisco), стр. 82-115.
2. S. J. Gould, 1980, The Panda's Thumb (W. W. Norton: New York), стр. 151
3. Dawkins, Ричард (1996). Слепой часовщик. Нью-Йорк: W. W. Norton & Co.,стр. 317-318.
4. Йенте Оттенбургс, Пим ван Хофт. Сипке Э. ван Вирен, Рональд К. Иденберг &, Герберт Х. Т. Принс «Гибридизация у гусей: обзор» том 13Границы в зоологии, номер статьи: 20 (2016)
5. «Кошмар Дженкина». Дарвиновский музей. Дата обращения: 3 ноября 2017. Архивировано 8 марта 2016 года.
6. Jenkin, Fleming. The Origin of Species Архивная копия от 3 марта 2016 на Wayback Machine. North British Review, June 1867, vol. 46. P. 277—318
7. С.С. Четвериков. «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики».
8. Л.З. Кайданов «Генетика популяций» Москва «Высшая школа» 1996 ББК 28.04 К 15
9. Ф.Ф. Талызин Змеи. Издательство академии неук СССР Москва 1963  стр. 98
10. Рональд Фишер в книге «Генетическая теория естественного отбора» Москва-Ижевск 2011 ISBN 978-5-93972-906-2  ББК 28.046